تست NIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی مادران باردار که به آن cell free نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای تشخیص اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13)، آنیوپلوئیدی های جنسی و تعیین جنسیت با دقت بالا از هفته 10 حاملگی می باشد. هر فردی به طور نرمال 23 جفت كرموزوم دارد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن، اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند. 
بدون تشخیص قبل از تولد، تنها در آمریكا در هر سال باید انتظار بدنیا آمدن بیش از 7 هزار كودك با سندرم داون، بیش از 1000 تریزومی 18 و 600 تریزومی 13 را در كل 4.25 میلیون زایمان داشته باشیم.
در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم می توان با انجام تست NIPT از به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به این اختلالات کروموزومی پیشگیری می کرد.

 سندرم اهلرز دانلوس یک بیماری ارثی است که بر روی بافت همبند در بدن/  تاثیر می گذارد.  سندرم Ehlers-Danlos به علت نقص در تولید کلاژن در بدن رخ می دهد.والدین اغلب حامل های خاموش ژن معیوبی هستند که باعث ایجاد سندرم اهلرز دانلوس (EDS) می شوند. علائم شایع این بیماری شامل شل شدن مفاصل، بالا رفتن خاصیت الاستیکی پوست،کبود شدن پوست به راحتیزیاد شدن پوست اطراف چشمدرد عضلانی،خستگی عضلانیرشد بافت های خوش خیم در نواحی که فشار روی آن ها است (مانند آرنج و زانو) می باشد. آزمایشات لازم جهت تشخیص سندرم اهلرز شامل  آزمایش ژنتیکی، بیوپسی پوست و اکوکاردیوم میباشد. با انجام آزمایش ژنتیکی جهش ژن مربوطه مشخص می شود.از آنجایی که این بیماری قابل  توارث می باشداگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود داشته باشد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام شود و در صورت نیاز میتوان از گزینه PGD استفاده کرد تا از انتقال ژن معیوب به نسل بعد جلوگیری شود.

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص قبل از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است و برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌می‌گیرد که در بررسی های غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده‌باشند و یا سابقه فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی دارند و میخواهند جنین آن ها از نظر اختلال مربوطه مورد بررسی قرار گیرد. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل مشخص شده باشد

فنیل کتونوری PKU

بیماری های متابولیک ارثی

بیماری های متابولیک بسیار متنوعند.از جمله آن ها اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه است این اختلالات گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری را شامل می شود.اسیدهای آمینه اجزای سازنده پروتئین ها هستند و نقص در ساخت و متابولیسم آن ها منجر به بروز برخی بیماری ها می شود که یکی از مهم ترین آنها فنیل کتونوری (PKU) است.عامل بروز بیماری PKU عمدتا نقص در ژن سازنده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که فرآورده آن مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین مواد غذایی به تیروزین است که نهایتا منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود.در موارد نادرتری نقص در ژن BH4 نیز مطرح است.بیماری به نحوی است که نوزاد تازه متولد شده تا 2-3 ماهگی به ظاهر سالم است ولی بعد از آن علائمی همچون بی میلی به خوردن شیر ، استفراغ ، بیماری های پوستی ، بور شدن موی سر ، شلی عضلات گردن و عدم استحکام و باافزایش سن کوچکی دور سر، بی قراری ، کاهش توجه و عقب افتادگی رخ می دهد. هر یک ماه تاخیر در تشخیص موجب کاهش 5/4 درصد از ضریب هوشی فرد می شود این بیماری درمان قطعی ندارد و رعایت رژیم غذایی با فنیل آلانین کم در افراد مبتلا ضروری است.الگوی توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است و برای زوجین ناقل PKU در هر بارداری 25 درصد احتمال تولد نوزاد مبتلا وجود دارد .تشخیص این بیماری در بدو تولد با آزمایش ادرار یا خون با تست های غربالگری امکان پذیر است.اما تشخیص ناقلین با آزمایشات بیوشیمیایی امکان پذیر نیست در صورت وجود سابقه تولد فرد مبتلا در خویشاوندان توسعه می شود که قبل از فرزند آوری با مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک از ناقل بودن خود اطلاع پیدا کنند.

سندروم داون (تری زومی ۲۱) که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‏ شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می ‏آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد اندام ‏ها می ‏باشد. از جمله علایم عمده و زودرس وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. با انجام تست غربالگری سل فری (NIPT) در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم می‏ توان بیماری سندروم داون را در جنین از هفته ی 10 بارداری با دقت و حساسیت بالا تشخیص داد.   

خصلت مهربان بودن دارای ریشه ژنتیکی است.برخی افراد با اشکال خاصی از ژن یا ژن های مستعد کننده مهربانی متولد می شوند.از جمله ژن های مرتبط با مهربانی می توان از ژن های مسئول تولید اکسی توسین و وازوپرسین نام برد که از آن ها به عنوان هورمون عشق و مهربانی یاد می کند.برای مثال حالت های مختلفی برای ژنی که عملکرد گیرنده های اکسی توسین را تعیین می کند وجود دارد که برخی از این حالت ها موجب می شوند که افراد مهربان تر به نظر برسند این افراد بیشتر از رفتارهای همدلانه غیر کلامی مانند لبخند زدن یا سر تکان دادن استفاده میکنند. وجود ژن های مستعد کننده عشق و مهربانی می تواند سلامتی و همین طور طول عمر بیشتری را به شخص ببخشد.مهربان بودن و کمک کردن به سایرین باعث عملکرد بهتر ریتم قلبی، احساس خوشبختی و همینطور افزایش امید و رضایت از زندگی می شود بودن دارای ریشه ژنتیکی است.برخی افراد با اشکال خاصی از ژن یا ژن های مستعد کننده مهربانی متولد می شوند.از جمله ژن های مرتبط با مهربانی می توان از ژن های مسئول تولید اکسی توسین و وازوپرسین نام برد که از آن ها به عنوان هورمون عشق و مهربانی یاد می کند.برای مثال حالت های مختلفی برای ژنی که عملکرد گیرنده های اکسی توسین را تعیین می کند وجود دارد که برخی از این حالت ها موجب می شوند که افراد مهربان تر به نظر برسند این افراد بیشتر از رفتارهای همدلانه غیر کلامی مانند لبخند زدن یا سر تکان دادن استفاده میکنند. وجود ژن های مستعد کننده عشق و مهربانی می تواند سلامتی و همین طور طول عمر بیشتری را به شخص ببخشد.مهربان بودن و کمک کردن به سایرین باعث عملکرد بهتر ریتم قلبی، احساس خوشبختی و همینطور افزایش امید و رضایت از زندگی می شود.

فاویسم یک بیماری ژنتیکی ناشی از نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز است .این نقص موجب می شود که گلبول های قرمز خون قبل از موعد مقرر شکسته شود تخریب سلول های خونی همولیز نامیده می شود، این کم خونی موجب رنگ پریدگی، زرد شدن پوست و سفیده چشم ها (یرقان) ، ادرار تیره ، خستگی شدید ،تنگی نفس و ضربان قلب بالا می شود. در افراد مبتلا به نقص گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز، کم خونی ناشی از همولیز اغلب توسط عفونت های ویروسی یا باکتریایی یا برخی از داروها مثل برخی از آنتی بیوتیک ها یا آسپیرین و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا ایجاد میشود. فاویسم می تواند پس از خوردن باقلا یا استنشاق گرده از گیاهان باقلا نیز رخ دهد. اگر فاویسم درمان نشود شخص به کما رفته بیهوش می شود و نیاز به تزریق خون پیدا میکند. علائم فاویسم معمولا 24 تا 48 ساعت بعد از مصرف باقلا یا داروهای حساسیت زا خود را نشان می دهد شیوع این بیماری در پسرها بیشتر است زیرا الگوی توارث این بیماری وابسته به x مغلوب است. بیش از 600 میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند در ایران هم این بیماری بسیار شایع است و در برخی از مناطق از جمله نواحی شمالی و جنوبی (سواحل دریا) شیوع بیشتری داشته و حدود 10 درصد پسرها را درگیر نموده است.تشخیص کمبود  G6PD را می توان از طریق اندازه گیری سطح فعالیت آنزیم   G6PD و تجزیه و تحلیل مولکولی برای تشخیص جهش های ژن  G6PD انجام داد.

دلایل چاقی نوزادان، تاثیر عوامل ژنتیکی  :

والدینی که چاق هستند، بیشتر باید انتظار تولد فرزندان چاق را داشته باشند.

الف) عوامل ژنتیکی موثر در بروز چاقی کودکان

مطالعات صورت گرفته نشان می‌دهد که درصد بروز چاقی تحت تاثیر عوامل محیطی در فرزندان به دنیا آمده از پدر و مادر لاغر دارای اندام متناسب، در حدود 9 درصد می‌باشد ولی این احتمال در صورت چاق بودن یکی از  والدین بین 50-41 درصد افزایش می‌یابد و اگر هر دوی آنها چاق باشد خطر ابتلا به چاقی در کودکان آنها از 80-66 درصد فراتر می‌رود.

ب) جهش‌های ناگهانی و منفرد ژنی موثر در بروز چاقی کودکان

گرچه به ندرت اتفاق می‌افتد ولی از عوامل زمینه‌ساز چاقی و اضافه وزن تلقی می‌شود مثل اختلال در ژن مربوط به هورمون لپتین، انسولین و… که از عوامل چاقی زودرس تلقی می‌شوند.

ج) عوامل تاثیرگذار در دوران جنینی موثر در بروز چاقی کودکان

چاقی مادر در دوران بارداری و مصرف غذاهای بیش از نیاز در طول این دوره خطرات متعددی را برای خود مادر و جنین ایجاد و با انتقال مواد مغذی بیش از حد نیاز از طریق جفت به جنین زمینه بروز تغییرات دائمی در اشتها، سوخت و ساز، عملکرد ارگان‌های مختلف بدن از جمله غدد درون‌ریز و سیستم عصبی مرکزی (CNS)  را برای فرزندشان فراهم می‌آورند.

برعکس تصور، تنها مادران چاق و پرخور عامل و زمینه‌ساز چاقی و بیماری‌های مختلف را برای جنین خود فراهم نمی‌آورند، بلکه مادران لاغر و مبتلا به سوء تغذیه به خصوص کوتاه قدها نیز که در دوران بارداری خود کماکان به بدخوری و کم‌خوری ادامه می‌دهند، موجبات عدم تأمین نیاز جنین خود را فراهم می‌آورند، این عارضه موجب خواهد شد که در جنین واکنش‌های تطابقی جهت حفظ بقا و پایداری در سوخت و ساز ایجاد شود.

چنین کودکانی که با وزن کم و قد کوتاه تر از میزان استانداردهای تعیین‌شده پا به دنیا می‌گذارند همواره در معرض ابتلا به چاقی و بیماری‌های قلبی و عروقی، اختلالات قند، چربی و فشارخون بوده و درصد قابل توجهی از این نوزادان به سندرم مقاومت به انسولین دچار خواهند شد.

یک مطالعه بلندمدت آینده‌نگر نشان داده که کودکانی که با وزن کمتر از 2500 گرم به دنیا آمده بودند، در سن 50 سالگی احتمال ابتلای آنها به بیماری دیابت 10 برابر بیشتر از بچه‌های شاهد با وزن هنگام تولد بالاتر از 2500 گرم بوده در ضمن ابتلا کودکان L.B.W (low Birth Weight) وزن تولد کمتر از 2500 گرم به بیماری قلبی و عروقی، چربی خون، فشارخون، مقاومت به انسولین و… محتمل‌تر می‌باشد

برای اطلاعات بیشتر  جهت آگاهی از استعدادها و تعیین سبک زندگی فرزندان خود با ما تماس بگیرید.

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که منجر به کاهش رنگدانه در چشم ها ( آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم ها (آلبینیسم چشمی- پوستی) می گردد. به طور تقریبی از هر 17 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. آلبینیسم چشمی- پوستی شایع ترین و شدیدترین نوع زالی می باشد که می تواند به صورت سندرومی و غیر سندرومی ظاهر شود. این نوع بیماری الگوی توارث اتوزومال مغلوب دارد یعنی پدر و مادری که ناقل ولی ظاهرا سالم هستند، 25 درصد احتمال دارد که در هر بارداری صاحب فرزند مبتلا شوند. در صورتی که یکی از والدین بیمار و دیگری ناقل باشد، این احتمال به 50 درصد افزایش می یابد. در آلبینیسم چشمی الگوی توارث وابسته به X مغلوب است. برای پیشگیری از وقوع زالی در خانواده های درگیر بیماری ، پس از آزمایش ژنتیک والدین ، در هفته های 10 الی 12 بارداری به دنبال بیوپسی از جفت جنین می توان از وضعیت توارث این بیماری را مشخص نمود.

بيش از دو دهه قبل دانشمندان توانستند با استفاده از روشهاي نوين ژنتيکي به الگو هاي خاص ژنتيکي جهت ‏تعيين هويت دست يابند. 
خيلي زود اين روش فراگير شد و کاربرد وسيعي در پزشکي قانوني، پليس جنايي، ‏مهاجرت، تعيين هويت، تعيين رابطه خويشاوندي و … پيدا کرد. 
امروزه استفاده از اين روش ها در دادگاه هاي ‏کشورهاي مختلف از جمله کشورمان کاربرد روزانه اي پيدا کرده است و کمتر قاضي را مي توان يافت که به ‏نتايج اين روش اعتقاد نداشته باشد و از آن استفاده نکند‎.
تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد- فرزندی انجام می گیرد. ‏
همینطور این آزمایش برای تأیید رابطه پدر بیولوژیک و فرزند نیز انجام می گیرد که به آن آزمایش‎       Paternity ‎ نیز ‏می گویند و به عنوان دقیق ترین روش تشخیصی رابطه پدر و فرزندی مورد استفاده قرار می گیرد ودارای دقت ‌‏%99.9 است‎.
آزمایش تعیین هویت با توجه به درخواست متقاضیان در مواردی که به هر دلیل نیاز به اثبات این رابطه وجود ‏داشته باشد انجام می‌شود‎.
در این آزمایش نمونه ‏DNA‏ پدر یا مادر فرضی با نمونه فرزند مقایسه میشود. 
در صورتی که فرزند هنوز به ‏دنیا نیامده باشد، لازم است از جنین نمونه‌گیری شود و مقایسه نمونه والد با نمونه جنینی انجام گیرد. ‏

منشاء تهیه نمونه از جنین می تواند یکی از روش های ذیل باشد:‏
‏1-‏  قطعات آزاد ‏DNA‏ جنینی در خون مادر که به آن ‏cell free DNA‏ هم می گویند.‏
‏2-‏  نمونه حاصل از ‏CVS‏ و یا آمنیوسنتز.‏
این مقایسه توسط چندین مارکر ژنتیکی انجام می‌گیرد. 
این مارکرها توالی های تکرار شده از ‏DNA‏ هستند که به ‏آن ‏STR) Short tandem Repeat‏)‌‎ ‎می گویند.
 تعداد این تکرارها که در نواحی اینترون (غیر کد شونده) ‏ژن واقع شده اند در افراد مختلف متفاوت است و این تفاوت می تواند به عنوان مبنای تمیز و تشخیص ‏DNA‏ ‏افراد مختلف به کار گرفته شود. ‏
از آنجاکه هر فرد نیمی از ژن های خود را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت می کند بنابراین تکرار این توالی ها ‏در فرزند مشابه والدین است. 
از این رو این تفاوت در افراد مختلف می تواند مبنای دقیقی جهت یافتن رابطه والد ‏و فرزندی باشد‎.‌‏ ‏
برای این منظور حداقل 15 تا 16 مارکر مورد مقایسه قرار می‌گیرند.‌‎ ‎
هنگام مقایسه بین مارکر‌ها اگر فرزند حتی ‏در یک ناحیه با پدر یا مادر فرضی تفاوت داشته باشد، رابطه خویشاوندی تأیید نمی شود. ‏
درصد خطای این آزمایش بسیار بسیار کم (19- 10 ×2/7) است.‏
این آزمایش کاربردهای دیگری هم دارد، نظیر:‏
‏-‏  ‏ بررسی نمونه های جمع آوری شده از صحنه های جرم،  ‏
‏-‏  جستجوی اعضاء گمشده خانواده ‏
‏-‏  تشخیص دوقلوهای همسان
‏-‏  اثبات جابجایی نوزاد پس از تولد
‏-‏  و یا تشخیص هویت از روی آثار باقیمانده از بدن اجساد در سوانحی نظیر سیل و زلزله، آتش سوزیها، ‏سوانح هوایی و زمینی، جنگ ها و …‏
روش های دیگری هم برای تعیین هویت مورد استفاده قرار می گیرد که قدرت تشخیص کمتری که عبارتند ‏از:‏
‏-‏  روش ديگر استفاده از ميتوکندري مي باشد. 
در اين روش ميتوان قرابت از طرف مادر يا زنان فاميل را ‏مشخص کرد. 
ميتوکندري ديگر اندامک داخل سلولي است که داراي ماده ژنتيکي ميباشد ولي ماده ‏ژنتيکي آن توارث مادري دارد و از مادر به فرزندان (چه دختر و چه پسر) به ارث ميرسد. 
پس اگر ‏افراد داراي مادر مشترک يا جد مادري مشترک باشند داراي علايم يکساني بر روي ميتوکندري خود ‏خواهند بود. ‏
‏-‏  روش ديگر استفاده از ‏STR‏ هاي کروموزوم ‏Y‏ مي باشد. 
کروموزوم ‏Y‏ در مردان وجود دارد و فقط از ‏پدر به پسران منتقل مي شود.
 لذا از اين روش مي توان قرابت افراد ذکور يا مردان خانواده را مشخص ‏کرد. 
مثلا رابطه عموزادگي و امثالهم. ‏
در هنگام مراجعه جهت نمونه گیری، ارائه ی مدارک شناسایی معتبر الزامی است. 
همچنین می بایست سند ‏ازدواج، صیغه نامه و یا طلاق نامه ارائه شود. 
 در مواردی که نمونه در آزمایشگاه گرفته نشود و یا در مورد ‏نمونه های ارسالی، علی رغم رعایت موارد فوق، مسئولیت احراز هویت فرد نمونه دهنده با آزمایشگاه نمی باشد. ‌‏  ‏