آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص قبل از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است و برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌می‌گیرد که در بررسی های غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده‌باشند و یا سابقه فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی دارند و میخواهند جنین آن ها از نظر اختلال مربوطه مورد بررسی قرار گیرد. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل مشخص شده باشد