سندروم داون (تری زومی ۲۱)

سندروم داون (تری زومی ۲۱) که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‏ شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می ‏آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد اندام ‏ها می ‏باشد. از جمله علایم عمده و زودرس وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. با انجام تست غربالگری سل فری (NIPT) در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم می‏ توان بیماری سندروم داون را در جنین از هفته ی 10 بارداری با دقت و حساسیت بالا تشخیص داد.   

خصلت مهربانی و ارتباط آن با ژنتیک

خصلت مهربان بودن دارای ریشه ژنتیکی است.برخی افراد با اشکال خاصی از ژن یا ژن های مستعد کننده مهربانی متولد می شوند.از جمله ژن های مرتبط با مهربانی می توان از ژن های مسئول تولید اکسی توسین و وازوپرسین نام برد که از آن ها به عنوان هورمون عشق و مهربانی یاد می کند.برای مثال حالت های مختلفی برای ژنی که عملکرد گیرنده های اکسی توسین را تعیین می کند وجود دارد که برخی از این حالت ها موجب می شوند که افراد مهربان تر به نظر برسند این افراد بیشتر از رفتارهای همدلانه غیر کلامی مانند لبخند زدن یا سر تکان دادن استفاده میکنند. وجود ژن های مستعد کننده عشق و مهربانی می تواند سلامتی و همین طور طول عمر بیشتری را به شخص ببخشد.مهربان بودن و کمک کردن به سایرین باعث عملکرد بهتر ریتم قلبی، احساس خوشبختی و همینطور افزایش امید و رضایت از زندگی می شود بودن دارای ریشه ژنتیکی است.برخی افراد با اشکال خاصی از ژن یا ژن های مستعد کننده مهربانی متولد می شوند.از جمله ژن های مرتبط با مهربانی می توان از ژن های مسئول تولید اکسی توسین و وازوپرسین نام برد که از آن ها به عنوان هورمون عشق و مهربانی یاد می کند.برای مثال حالت های مختلفی برای ژنی که عملکرد گیرنده های اکسی توسین را تعیین می کند وجود دارد که برخی از این حالت ها موجب می شوند که افراد مهربان تر به نظر برسند این افراد بیشتر از رفتارهای همدلانه غیر کلامی مانند لبخند زدن یا سر تکان دادن استفاده میکنند. وجود ژن های مستعد کننده عشق و مهربانی می تواند سلامتی و همین طور طول عمر بیشتری را به شخص ببخشد.مهربان بودن و کمک کردن به سایرین باعث عملکرد بهتر ریتم قلبی، احساس خوشبختی و همینطور افزایش امید و رضایت از زندگی می شود.

فاویسم

فاویسم یک بیماری ژنتیکی ناشی از نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز است .این نقص موجب می شود که گلبول های قرمز خون قبل از موعد مقرر شکسته شود تخریب سلول های خونی همولیز نامیده می شود، این کم خونی موجب رنگ پریدگی، زرد شدن پوست و سفیده چشم ها (یرقان) ، ادرار تیره ، خستگی شدید ،تنگی نفس و ضربان قلب بالا می شود. در افراد مبتلا به نقص گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز، کم خونی ناشی از همولیز اغلب توسط عفونت های ویروسی یا باکتریایی یا برخی از داروها مثل برخی از آنتی بیوتیک ها یا آسپیرین و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا ایجاد میشود. فاویسم می تواند پس از خوردن باقلا یا استنشاق گرده از گیاهان باقلا نیز رخ دهد. اگر فاویسم درمان نشود شخص به کما رفته بیهوش می شود و نیاز به تزریق خون پیدا میکند. علائم فاویسم معمولا 24 تا 48 ساعت بعد از مصرف باقلا یا داروهای حساسیت زا خود را نشان می دهد شیوع این بیماری در پسرها بیشتر است زیرا الگوی توارث این بیماری وابسته به x مغلوب است. بیش از 600 میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند در ایران هم این بیماری بسیار شایع است و در برخی از مناطق از جمله نواحی شمالی و جنوبی (سواحل دریا) شیوع بیشتری داشته و حدود 10 درصد پسرها را درگیر نموده است.تشخیص کمبود  G6PD را می توان از طریق اندازه گیری سطح فعالیت آنزیم   G6PD و تجزیه و تحلیل مولکولی برای تشخیص جهش های ژن  G6PD انجام داد.

دلایل چاقی نوزادان

دلایل چاقی نوزادان، تاثیر عوامل ژنتیکی  :

والدینی که چاق هستند، بیشتر باید انتظار تولد فرزندان چاق را داشته باشند.

الف) عوامل ژنتیکی موثر در بروز چاقی کودکان

مطالعات صورت گرفته نشان می‌دهد که درصد بروز چاقی تحت تاثیر عوامل محیطی در فرزندان به دنیا آمده از پدر و مادر لاغر دارای اندام متناسب، در حدود 9 درصد می‌باشد ولی این احتمال در صورت چاق بودن یکی از  والدین بین 50-41 درصد افزایش می‌یابد و اگر هر دوی آنها چاق باشد خطر ابتلا به چاقی در کودکان آنها از 80-66 درصد فراتر می‌رود.

ب) جهش‌های ناگهانی و منفرد ژنی موثر در بروز چاقی کودکان

گرچه به ندرت اتفاق می‌افتد ولی از عوامل زمینه‌ساز چاقی و اضافه وزن تلقی می‌شود مثل اختلال در ژن مربوط به هورمون لپتین، انسولین و… که از عوامل چاقی زودرس تلقی می‌شوند.

ج) عوامل تاثیرگذار در دوران جنینی موثر در بروز چاقی کودکان

چاقی مادر در دوران بارداری و مصرف غذاهای بیش از نیاز در طول این دوره خطرات متعددی را برای خود مادر و جنین ایجاد و با انتقال مواد مغذی بیش از حد نیاز از طریق جفت به جنین زمینه بروز تغییرات دائمی در اشتها، سوخت و ساز، عملکرد ارگان‌های مختلف بدن از جمله غدد درون‌ریز و سیستم عصبی مرکزی (CNS)  را برای فرزندشان فراهم می‌آورند.

برعکس تصور، تنها مادران چاق و پرخور عامل و زمینه‌ساز چاقی و بیماری‌های مختلف را برای جنین خود فراهم نمی‌آورند، بلکه مادران لاغر و مبتلا به سوء تغذیه به خصوص کوتاه قدها نیز که در دوران بارداری خود کماکان به بدخوری و کم‌خوری ادامه می‌دهند، موجبات عدم تأمین نیاز جنین خود را فراهم می‌آورند، این عارضه موجب خواهد شد که در جنین واکنش‌های تطابقی جهت حفظ بقا و پایداری در سوخت و ساز ایجاد شود.

چنین کودکانی که با وزن کم و قد کوتاه تر از میزان استانداردهای تعیین‌شده پا به دنیا می‌گذارند همواره در معرض ابتلا به چاقی و بیماری‌های قلبی و عروقی، اختلالات قند، چربی و فشارخون بوده و درصد قابل توجهی از این نوزادان به سندرم مقاومت به انسولین دچار خواهند شد.

یک مطالعه بلندمدت آینده‌نگر نشان داده که کودکانی که با وزن کمتر از 2500 گرم به دنیا آمده بودند، در سن 50 سالگی احتمال ابتلای آنها به بیماری دیابت 10 برابر بیشتر از بچه‌های شاهد با وزن هنگام تولد بالاتر از 2500 گرم بوده در ضمن ابتلا کودکان L.B.W (low Birth Weight) وزن تولد کمتر از 2500 گرم به بیماری قلبی و عروقی، چربی خون، فشارخون، مقاومت به انسولین و… محتمل‌تر می‌باشد

برای اطلاعات بیشتر  جهت آگاهی از استعدادها و تعیین سبک زندگی فرزندان خود با ما تماس بگیرید.

آلبینیسم

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که منجر به کاهش رنگدانه در چشم ها ( آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم ها (آلبینیسم چشمی- پوستی) می گردد. به طور تقریبی از هر 17 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. آلبینیسم چشمی- پوستی شایع ترین و شدیدترین نوع زالی می باشد که می تواند به صورت سندرومی و غیر سندرومی ظاهر شود. این نوع بیماری الگوی توارث اتوزومال مغلوب دارد یعنی پدر و مادری که ناقل ولی ظاهرا سالم هستند، 25 درصد احتمال دارد که در هر بارداری صاحب فرزند مبتلا شوند. در صورتی که یکی از والدین بیمار و دیگری ناقل باشد، این احتمال به 50 درصد افزایش می یابد. در آلبینیسم چشمی الگوی توارث وابسته به X مغلوب است. برای پیشگیری از وقوع زالی در خانواده های درگیر بیماری ، پس از آزمایش ژنتیک والدین ، در هفته های 10 الی 12 بارداری به دنبال بیوپسی از جفت جنین می توان از وضعیت توارث این بیماری را مشخص نمود.

تعیین هویت (تعیین ابوّت و یا تست ‏Paternity)‏

بيش از دو دهه قبل دانشمندان توانستند با استفاده از روشهاي نوين ژنتيکي به الگو هاي خاص ژنتيکي جهت ‏تعيين هويت دست يابند. 
خيلي زود اين روش فراگير شد و کاربرد وسيعي در پزشکي قانوني، پليس جنايي، ‏مهاجرت، تعيين هويت، تعيين رابطه خويشاوندي و … پيدا کرد. 
امروزه استفاده از اين روش ها در دادگاه هاي ‏کشورهاي مختلف از جمله کشورمان کاربرد روزانه اي پيدا کرده است و کمتر قاضي را مي توان يافت که به ‏نتايج اين روش اعتقاد نداشته باشد و از آن استفاده نکند‎.
تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد- فرزندی انجام می گیرد. ‏
همینطور این آزمایش برای تأیید رابطه پدر بیولوژیک و فرزند نیز انجام می گیرد که به آن آزمایش‎       Paternity ‎ نیز ‏می گویند و به عنوان دقیق ترین روش تشخیصی رابطه پدر و فرزندی مورد استفاده قرار می گیرد ودارای دقت ‌‏%99.9 است‎.
آزمایش تعیین هویت با توجه به درخواست متقاضیان در مواردی که به هر دلیل نیاز به اثبات این رابطه وجود ‏داشته باشد انجام می‌شود‎.
در این آزمایش نمونه ‏DNA‏ پدر یا مادر فرضی با نمونه فرزند مقایسه میشود. 
در صورتی که فرزند هنوز به ‏دنیا نیامده باشد، لازم است از جنین نمونه‌گیری شود و مقایسه نمونه والد با نمونه جنینی انجام گیرد. ‏

منشاء تهیه نمونه از جنین می تواند یکی از روش های ذیل باشد:‏
‏1-‏  قطعات آزاد ‏DNA‏ جنینی در خون مادر که به آن ‏cell free DNA‏ هم می گویند.‏
‏2-‏  نمونه حاصل از ‏CVS‏ و یا آمنیوسنتز.‏
این مقایسه توسط چندین مارکر ژنتیکی انجام می‌گیرد. 
این مارکرها توالی های تکرار شده از ‏DNA‏ هستند که به ‏آن ‏STR) Short tandem Repeat‏)‌‎ ‎می گویند.
 تعداد این تکرارها که در نواحی اینترون (غیر کد شونده) ‏ژن واقع شده اند در افراد مختلف متفاوت است و این تفاوت می تواند به عنوان مبنای تمیز و تشخیص ‏DNA‏ ‏افراد مختلف به کار گرفته شود. ‏
از آنجاکه هر فرد نیمی از ژن های خود را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت می کند بنابراین تکرار این توالی ها ‏در فرزند مشابه والدین است. 
از این رو این تفاوت در افراد مختلف می تواند مبنای دقیقی جهت یافتن رابطه والد ‏و فرزندی باشد‎.‌‏ ‏
برای این منظور حداقل 15 تا 16 مارکر مورد مقایسه قرار می‌گیرند.‌‎ ‎
هنگام مقایسه بین مارکر‌ها اگر فرزند حتی ‏در یک ناحیه با پدر یا مادر فرضی تفاوت داشته باشد، رابطه خویشاوندی تأیید نمی شود. ‏
درصد خطای این آزمایش بسیار بسیار کم (19- 10 ×2/7) است.‏
این آزمایش کاربردهای دیگری هم دارد، نظیر:‏
‏-‏  ‏ بررسی نمونه های جمع آوری شده از صحنه های جرم،  ‏
‏-‏  جستجوی اعضاء گمشده خانواده ‏
‏-‏  تشخیص دوقلوهای همسان
‏-‏  اثبات جابجایی نوزاد پس از تولد
‏-‏  و یا تشخیص هویت از روی آثار باقیمانده از بدن اجساد در سوانحی نظیر سیل و زلزله، آتش سوزیها، ‏سوانح هوایی و زمینی، جنگ ها و …‏
روش های دیگری هم برای تعیین هویت مورد استفاده قرار می گیرد که قدرت تشخیص کمتری که عبارتند ‏از:‏
‏-‏  روش ديگر استفاده از ميتوکندري مي باشد. 
در اين روش ميتوان قرابت از طرف مادر يا زنان فاميل را ‏مشخص کرد. 
ميتوکندري ديگر اندامک داخل سلولي است که داراي ماده ژنتيکي ميباشد ولي ماده ‏ژنتيکي آن توارث مادري دارد و از مادر به فرزندان (چه دختر و چه پسر) به ارث ميرسد. 
پس اگر ‏افراد داراي مادر مشترک يا جد مادري مشترک باشند داراي علايم يکساني بر روي ميتوکندري خود ‏خواهند بود. ‏
‏-‏  روش ديگر استفاده از ‏STR‏ هاي کروموزوم ‏Y‏ مي باشد. 
کروموزوم ‏Y‏ در مردان وجود دارد و فقط از ‏پدر به پسران منتقل مي شود.
 لذا از اين روش مي توان قرابت افراد ذکور يا مردان خانواده را مشخص ‏کرد. 
مثلا رابطه عموزادگي و امثالهم. ‏
در هنگام مراجعه جهت نمونه گیری، ارائه ی مدارک شناسایی معتبر الزامی است. 
همچنین می بایست سند ‏ازدواج، صیغه نامه و یا طلاق نامه ارائه شود. 
 در مواردی که نمونه در آزمایشگاه گرفته نشود و یا در مورد ‏نمونه های ارسالی، علی رغم رعایت موارد فوق، مسئولیت احراز هویت فرد نمونه دهنده با آزمایشگاه نمی باشد. ‌‏  ‏

سقط مکرر

  • سقط مکرر تجربه ایی دردناک میباشد که با شیوع 3 %یکی از شایعترین عوارض حاملگی است. سقط مکرر به صورت 3 بار یا بیشتر از دست دادن محصول حاملگی به طور پیاپی، در سه ماهه اول بارداری گفته می شود. از جمله مشکالتی که منجر به سقط مکرر در خانمها میشود شامل اختالالت ساختمانی رحم، مشکالت هورمونی، اختالالت کرموزومی، سندرم تخمدان پلیکیستیک، بیماریهای خودایمنی و اختالالت همراه با افزایش انعقاد پذیری خون می باشد. سقط مکرر یک عارضه ی چند عاملی است. وقتی خانمی با سابقه دو یا سه بار سقط به پزشک مراجعه میکند پزشک باید برایش آزمایشات خاصی درخواست کند. از جمله بررسیهای هورمونی، بخصوص هورمون تیروئید ضروری است. همچنین معاینه و بررسی از نظر وجود عفونتها، درخواست عکس رنگی از رحم، بررسی ژنتیک زن ومرد از نظر وجود مشکالت کروموزومی و برخی بررسیهای دیگر الزم است. بنابراین، تشخیص و درمان سقط مکرر یک کار پیچیده و چندتخصصی است و نیاز به مشارکت و همفکری متخصصان زنان، اورولوژی، غدد، ایمونولوژی، ژنتیک و جنینشناسی دارد.

مشاوره ژنتیکی پیش از تولّد

ژنتیک علم وراثت است، فرایندی که والدین ژن‏ های معینی را به فرزندانشان منتقل می‏ کنند. ویژگی ظاهری شخص مثل قد، رنگ مو، رنگ پوست و رنگ چشم توسط ژن‏ها تعیین می‏ شود. نقص هنگام تولد و برخی بیماری‏ها نیز توسط ژن‏ ها ‏تعیین می‏ شوند.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیکی قبل از تولد فرایندی است که طی آن والدین می‏ توانند در مورد سوالات زیر اطلاعات بیشتری کسب کنند:

  • چقدر احتمال دارد که فرزندشان دچار ناهنجاری ژنتیکی شود.
  • چه آزمایشاتی می‏ تواند نقایص یا ناهنجاری ‏های ژنتیکی را بررسی کند.
  • تصمیم‏ گیری در مورد اینکه شما تمایل انجام این آزمایشات را دارید یا خیر.

چه کسی ممکن است مشاوره ژنتیکی قبل از تولد را بخواهد؟

این امر به شما بستگی دارد که مشاوره ژنتیک پیش از تولد و آزمایش ژنتیکی پیش از تولد را بخواهید انجام دهید یا خیر. شما باید در مورد خواسته‏ های شخصی، اعتقادات مذهبی و شرایط خانوادگی خود فکر کنید. بعضی افراد در معرض خطر بالاتری نسبت به بقیه برای انتقال ناهنجاری ‏های ژنتیکی به فرزندانشان هستند. آنها هستند:

  • افرادی که اعضای خانواده یا فرزندانی با نقایص ژنتیکی یا نقص هنگام تولد دارند.
  • زوج هایی که بیشتر از سه مورد سقط جنین داشته اند (مرگ جنین قبل از هفته 20 بارداری)

آزمایشات برای افراد زیر پیشنهاد می‏ شود:

  • زنان با سن بیشتر از 35 سال، اگرچه غربالگری ژنتیکی برای زنان، امروزه در هر سنی پیشنهاد می‏شود.
  • زنانی که در غربالگری بارداری، نتایج غیرطبیعی داشته ‏اند، مثل آلفافتوپروتئین (AFP).
  • زنانی که جنین آنها نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی بارداری نشان می ‏دهد.

مشاوره ژنتیک و آزمایشات می‏خواهد به من چه بگوید؟

به خاطر داشته باشید که آزمایشات ژنتیکی پیش از بارداری می ‏توانند در اکثر موارد فقط به تو شانس داشتن فرزند با یک نقص خاص را بگویند. برای مثال شما ممکن است آگاهی یابید که شما و همسرتان به احتمال یک چهارم  فرزندی با بیماری ژنتیکی خاص یا نقصی خاص خواهید داشت.

اگر شما تصمیم بگیرید باردار شوید، شما نیاز به انجام آزمایشات بیشتر دارید تا بفهمید که فرزندتان نقص ژنتیکی را خواهد داشت یا خیر.

برای اشخاصی که ممکن است در خطر باشند، آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد می‏ تواند برای پاسخ دادن به سوالات زیر کمک کند:

  • آیا شانس داشتن فرزندی با نقص ژنتیکی تا حدی زیاد است که باید به دنبال راه ‏های دیگر برای تشکیل خانواده باشیم؟
  • اگر شما فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی دارید، آیا درمان یا جراحی وجود دارد که بتواند به کودک شما کمک کند؟
  • چگونه می ‏توانیم خود را برای شرایطی که ممکن است کودکی با مشکل ژنتیکی داشته باشیم آماده کنیم؟ آیا کلاس‏ها ‏یا گروه های حمایتی برای این اختلال وجود دارد؟ آیا مسئولانی در این نزدیکی هستند که بتوانند با کودکان دارای این اختلال رفتار کنند؟
  • آیا باید بارداری را ادامه دهیم؟ آیا مشکلات کودک به قدری شدید است که ممکن است ما تصمیم به پایان بارداری بگیریم؟

چه چیزی می‏خواهد اتفاق بیافتد؟

با فهمیدن اینکه آیا مشکلات سلامتی زیر در خانواده شما وجود دارد، شما می ‏توانید خودتان را برای انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد آماده کنید:

  • مشکلات رشد کودک
  • سقط جنین
  • مرده زایی
  • بیماری های شدید دوران کودکی

مراحل مشاوره ژنتیک پیش از تولد شامل موارد زیر است:

  • شما باید فرم شجرنامه را تکمیل نموده و در مورد مشکلات سلامتی که در خانواده شما وجود دارد با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
  • همچنین ممکن است آزمایش خون برای بررسی کروموزوم‏ ها یا ژن‏ های دیگر انجام شود.
  • شجره نامه و نتایج آزمایش به مشاور کمک خواهد کرد تا بررسی کند که نقص ‏های ژنتیکی ممکن است از شما به فرزندانتان منتقل شود.

اگر شما  انتخاب کنید که بعد از باردار شدن آزمایش شوید، آزمایشاتی که ممکن است در طی بارداری انجام شود (روی مادر یا جنین) شامل موارد زیر است:

  • آمنیوسنتز: مایع درون کیسه آمنیوتیک (مایعی که نوزاد را احاطه می‏ کند)
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): که تعدادی از سلول های جفت برداشته و بررسی می ‏شوند.
  • غربالگری بارداری غیرتهاجمی (NIPT): از مادر خون گرفته می شود، تا روی DNA جنینی (cell free DNA) که در خون مادر است آزمایش کنند، در کودکانی که ممکن است اضافه یا حذف (سندروم داون، تری زومی 18، تری زومی 13، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر) کروموزومی داشته باشند، این آزمایش پیشنهاد می شود. در این آزمایش خطر سقط جنین وجود ندارد.

این آزمایشات خطراتی را به همراه دارند، آنها ممکن است باعث عفونت، آسیب به جنین یا باعث سقط جنین شوند. اگر شما در مورد این خطرات نگران هستید با پزشک خود صحبت کنید.

اگر حامل یک اختلال ژنتیکی باشم چه اتفاقی می ‏افتد؟

هدف مشاوره ژنتیک پیش از تولد کمک به والدین در تصمیم‏ گیری آگاهانه است. یک مشاور ژنتیک به شما کمک خواهد کرد تا چگونگی استفاده از اطلاعاتی را که از آزمایشات دریافت می‏ کنید بفهمید. اگر شما در معرض خطر باشید یا اگر بفهمید که نوزادتان یک ناهنجاری ژنتیکی دارد، مشاور و پزشک شما می‏ خواهد در مورد گزینه ‏ها ‏و راه حل‏ های موجود با شما صحبت کند اما تصمیم نهایی را خود شما می‏ گیرید.

آزمایشات تشخیصی ژنتیکی پیش از تولد:

آزمایش ژنتیکی پیش از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی پیش از تولد به والدین در مورد اینکه جنین آنها مبتلا به اختلالات ژنتیکی خاصی است، آگاهی می‏دهد.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی توسط تغییر در ژن ‏ها ‏یا  کروموزوم های شخص ایجاد می ‏شود.

آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن حذف یا افزایش کروموزومی اتفاق می ‏افتد. در تریزومی یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی یک کروموزوم حذف شده است. اختلالات وراثتی توسط تغییر در ژن‏ ها که جهش نام دارد، ایجاد می‏ شوند. اختلالات وراثتی شامل بیماری سلول‎‏های داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و تعداد زیادی بیماری دیگر است. در اکثر موارد زوجین باید حامل ژن یکسان برای داشتن یک فرزند بیمار باشند.

دو نوع مهم از آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد چیست؟

دو دسته ی ژنرال آزمایشات پیش از تولد برای ناهنجاری‏ های ژنتیکی وجود دارد:

  • آزمایشات غربالگری پیش از تولد: این آزمایشات می ‏توانند شانس ابتلای جنین شما به آنیوپلوئیدی و چند اختلال اضافی را به شما بگوید.
  • آزمایشات تشخیصی پیش از تولد: این آزمایشات می ‏تواند با اطمینان بیشتر تا حد ممکن به شما بگوید که جنین شما واقعاً به آنیوپلوئیدی یا ناهنجاری ژنتیکی خاصی مبتلاست یا خیر. این آزمایشات همچنین روی سلول‏ های جنین یا جفت بدست آمده از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می‏ شود.

هر دو روش غربالگری و آزمایشات تشخیصی به همه‏ ی زنان باردار پیشنهاد می‏ شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است. این آزمایش معمولاً بین هفته ی 15 تا 20  بارداری انجام می‏شود، اما تا زمان تولد نوزاد می‏توان این آزمایش را انجام داد. برای انجام آزمایش یک سوزن بسیار نازک برای برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک استفاده می‏شود. امواج اولتراسوند برای راهنمایی پزشک استفاده می‏شود. بسته به نحوه تجزیه و تحلیل سلول‏ها و اطلاعات موردنیاز شما، نتایج می‏تواند از یک روز تا چندین هفته آماده شود. احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز بسیار پایین است. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی جزئی می‏تواند بعد از آمنیوسنتز اتفاق بیافتد. در اکثر موارد هر دو به تنهایی متوقف می‏شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟

در CVS از بافت جفت نمونه برداری می‏شود. مهمترین مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز ، بین هفته 10 تا هفته 13 بارداری انجام می‏شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز است.

متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می‏تواند ارزیابی کند که شما در جستجوی چه اطلاعاتی هستید و به انتخاب آزمایش‏هایی که برای وضعیت شما مناسب است، کمک کنند:

  • کاریوتایپ: حذف و افزایش کروموزومی یا کروموزوم های آسیب دیده می‏تواند توسط گرفتن یک عکس از کروموزوم‏ها ‏و ترتیب آنها از بزرگترین تا کوچکترین کروموزوم شناسایی شود. نتایج کاریوتایپ 1 تا 2 هفته بعد از نمونه برداری از سلول‏ها ‏آماده می‏شود.
  • فلوروسانس در هیبریداسیون درجا (FISH): از این روش می‏توان برای تشخیص آنیوپلوئیدهای رایج مربوط به کروموزوم‏های 13 ، 18 و 21 و کروموزومهای X و Y استفاده کرد. نتایج سریعتر (معمولاً طی 1 تا 2 روز) نسبت به کاریوتایپینگ سنتی آماده می‏شوند. نتایج آزمایش مثبت، با تست کاریوتایپ تأیید می‏شود.
  • تجزیه و تحلیل ریزآرایی کروموزوم: این آزمایش می‏تواند انواع مختلفی از مشکلات کروموزومی از جمله آنیوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم‏ها ‏جستجو کند. این آزمایش می‏تواند برخی از مشکلات کروموزومی را پیدا کند که در کاریوتایپینگ از دست می‏رود. نتایج می‏تواند در حدود 7 روز آماده شود.
  • آزمایش DNA: این آزمایش برای بررسی جهش‏های ژنی معین با درخواست زوجین انجام می‏شود. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان حامل ژن فیبروز کیستیک هستید ، ممکن است بخواهید آزمایش تشخیصی پیش از تولد را برای این جهش خاص درخواست کنید.

نتایج متفاوت آزمایشات تشخیصی پیش از تولد به چه معناست؟

بیشتر اوقات، نتایج یک آزمایش تشخیصی منفی (نرمال) است. نتیجه منفی احتمال نمی‏ دهد که جنین دچار اختلال ژنتیکی نباشد. این فقط به شما می‏گوید که جنین اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده است، ندارد.

اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد (نشان می‏دهد که جنین اختلال آزمایش شده را دارد)، متخصص زنان یا متخصص ژنتیک شما می‏تواند نتایج را توضیح داده و در مورد گزینه‏ ها ‏و گزینه های مدنظر شما راهنمایی کند. متخصص این اختلال می‏تواند به شما برای درک امید به زندگی این اختلال، در صورت وجود درمان و مراقبت های لازم برای فرزند شما کمک کند. گروه‏های پشتیبانی، مشاوران و مددکاران اجتماعی نیز می‏توانند به نگرانی‏های شما گوش دهند و به سوالات شما پاسخ دهند. ممکن است انجام آزمایش‏ های اضافی مانند سونوگرافی تخصصی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نقص انجام شود.

هنگام تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیکی پیش از تولد ، چه چیزی را باید در نظر بگیرم؟

این انتخاب شماست که آیا آزمایش پیش از تولد انجام می‏دهید یا خیر. اعتقادات و ارزش‏ های شخصی شما عوامل مهمی در تصمیم گیری برای انجام آزمایش پیش از تولد است.

فکر کردن در مورد اینکه اگر نتیجه آزمایش تشخیصی به نتیجه مثبت برسد، می‏ تواند مفید باشد. برخی والدین می‏ خواهند از قبل بدانند که آیا فرزندشان با یک اختلال ژنتیکی به دنیا خواهد آمد یا خیر. این به والدین فرصت می‏دهد تا در مورد این اختلال اطلاعات کسب کرده و برای مراقبت‏ های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد برنامه ریزی کنند. اگر این اختلال بسیار جدی باشد و امید به زندگی کوتاه باشد، می‏توان مراقبت در بیمارستان را برای کودک برنامه‏ ریزی کرد. بعضی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند در شرایط خاص بارداری را تمام کنند. والدین دیگر نمی‏ خواهند این اطلاعات را قبل از تولد کودک بدانند. آنها ممکن است تصمیم بگیرند که به هیچ وجه آزمایش خاصی انجام ندهند.

به خاطر داشته باشید که آزمایشات خاص فقط در بعضی از موارد در دوران بارداری قابل انجام است. آزمایشاتی که زودتر انجام می‏شوند در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، به والدین فرصت بیشتری می‏دهند تا تصمیم‏گیری کنند. اگر ختم بارداری (سقط جنین) مورد توجّه قرار گیرد، انجام این کار در 13 هفته اول بارداری ایمن‏تر است.

چگونه می‏توانم از غربالگری پیش از تولد و آزمایش تشخیصی استفاده کنم؟

هر زن می‏تواند به جای غربالگری یا علاوه بر غربالگری، آزمایش تشخیصی را انجام دهد. فایده اصلی آزمایش تشخیصی به جای غربالگری این است که می ‏تواند تمام شرایط ناشی از یک کروموزوم اضافی و بسیاری از اختلالات دیگر را که در آن کروموزوم‏ ‏از دست رفته یا آسیب دیده است، تشخیص دهد. آزمایشات تشخیصی برای بسیاری از اختلالات ارثی نیز موجود است. مهمترین نقطه ضعف آزمایشات تشخیصی این است که این آزمایشات خطر سقط جنین را به همراه دارد. مشاور ژنتیک، می‏تواند شجره نامه خانواده شما را مطالعه کنند، آزمایش‏ های خاص را توصیه کرده و نتایج آزمایش را تفسیر کنند.

سرطان های وراثتی

سرطان های ارثی پستان و تخمدان (HOBC)

سرطان‏های پستان و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. اغلب موارد ابتلا به سرطان پستان و تخمدان ارثی بر اثر جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 ایجاد می شوند، با این حال جهش در سایر ژن ها نظیر ATM،CHEK2،RAD50 و TP53 نیز می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش دهد.

BRCA1 و  BRCA2 دو ژن از مجموعه ژنهای انسان هستند که وظیفه اصلی آنها کنترل سلامت DNA و ترمیم جهش ها و آسیب های وارده به DNA است. در مجموع این دو ژن مسئول بروز یک  چهارم کل سرطان های پستان وراثتی و حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان های پستان هستند. جهش های مضر BRCA1 وBRCA2 ممکن است از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده باشند و در صورت ناقل بودن یک فرد ، با احتمال 50% جهش موجود به فرزندان  وی نیز انتقال خواهد یافت. 

چه زمانی می توان به وراثتی بودن سرطان پستان و تخمدان شک کرد؟

هر گاه در خانواده یکی یا چند حالت زیر اتفاق بیافتد احتمال ارثی بودن سرطان بیشتر است:

  • سرطان (یعنی سرطان سینه یا تخمدان یا هردو) در مادر و دخترها
  • سرطان در چند خواهر
  •  سرطان در فامیل درجه دو ( مانند خاله-عمه و …)
  • سرطان سینه در مردان
  • سرطان دو طرفه در سینه و تخمدان و …

چه کسانی باید مورد بررسی های ژنتیکی قرار بگیرند؟

امروزه در خانواده هایی که بیش از دو نفر دچار سرطان سینه و یا تخمدان و یا هردو شده اند بهتر است فرد مبتلا مورد آزمایش ژنتیکی برای ژنهای فوق قرار گیرد، و بعد از مشخص شدن نوع جهش ژنی بقیه افراد به ظاهر سالم برای تعیین وضعیت خود مورد آزمایش قرار گیرند.

مزیت انجام آزمایشات ژنتیکی چیست؟

  با انجام آزمایش های ژنتیکی می توان افراد به ظاهر سالمی را شناسایی کرد که ناقل ژن معیوب هستند و به احتمال زیاد در آینده به سرطان پستان مبتلا می شوند. برای پیشگیری از ابتلا به سرطان پستان در این موارد می‌توان از روش های جراحی یا ترکیبات دارویی استفاده نمود. با استفاده از این روش ها خطر ابتلا به سرطان پستان در فردی که واجد ژن معیوب است به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی نسل سالم در راستای شناسایی ناقلین جهش های این دو ژن آزمایش های تخصصی لازم را راه اندازی نموده و در حال حاضر این آزمایش ها را به صورت سرویس های ژنتیکی به مراجعین عرضه می نماید. البته بهتر است ابتدا مراجعین محترم تحت یک مشاوره ژنتیک استاندارد قرار گرفته و پس از فرآیند مشاوره ژنتیک در خصوص انجام آزمایش تصمیم لازم را بگیرند.در صورتی که جهشی در فرد بیمار شناسایی شود با استفاده از آن می توان سایر افراد در معرض خطر خانواده را نیز مورد بررسی قرار داده و وضعیت ناقلین آنها را نیز با هزینه ای به مراتب کمتر از فرد بیمار بررسی نمود.

سرطان روده :

سرطان روده ، چهارمین سرطان شایع در دنیا می باشد. برخی از ژن های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش دهند. یکی از عوامل ایجاد سرطان روده بزرگ ، داشتن سابقه ی خانوادگی این بیماری است. سرطان روده زمانی ارثی نامیده می شود که چند نسل از خانواده  دچار سرطان روده شده باشند. دو نوع مهم وشایع سرطان روده وراثتی، سرطان کولون ارثی بدون پولیپوز ( سندروم لینچ) و پولیپوز ادنوماتوز خانوادگی (FAB) می باشند. فرزندان کسانی که این ژن ها را دارند 50% شانس این که این بیماری را به ارث ببرند را دارند.

سندروم لینچ  HNPCC:

رایج ترین صورت سرطان روده ی وراثتی سرطان روده ی بدون پولیپوز است. افراد دارای HNPCC معمولا  تا قبل از 50 سالگی در آن ها سرطان گسترش می یابد، گرچه تمام افرادی که ژن HNPCC را به ارث برده اند دچار سرطان روده ی بزرگ نمی شوند ولی خطر ابتلای ان ها بسیار بالاست. حدود 80% افراد دارای HNPCC دارای ریسک بالاتری برای ابتلا به سرطان های مرتبط با سندروم لینچ مانند سرطان کلیه، تخمدان و روده ی کوچک هستند.

خانواده هایی که دارای ژن HNPCC هستند باید معیارهای خاصی را از خود نشان دهند که عبارتند از :

  • حداقل سه عضو دچار سندروم لینچ
  • حداقل دو نسل بعد با این نوع از سرطان
  • دو نفر از خانواده دچار این سرطان خویشاوند درجه ی یک فردی باشند که دارای سندروم لینچ است.

سندروم پولیپوز ادنوماتوز خانوادگی FAP

پولیپوز ادنوماتوز فامیلی (FAP) یک بیماری نادر است که با حضور بیش از صدها یا هزاران پولیپ روده ایی خوش خیم یا رشد در روده بزرگ و دستگاه تنفسی فوقانی مشخص می شود. تصور می شود که در حدود 1% از افراد مبتلا به سرطان کلورکتال دارای این سندروم باشند. پولیپ ها در اوایل زندگی رخ می دهد. در حالی که 95% از افراد مبتلا به پولیپ های FAP در سن 35 سالگی هستند. بیشتر موارد FAP  ارثی هستند. اگر روده ی بزرگ توسط جراحی برداشته نشود، به احتمال 100% برخی از این پولیپ ها در حدود 40 سالگی به سرطان روده تبدیل شود.

بیماری های نوروژنتیک

بیماری های  نوروژنتیک

بیماری های نوروژنتیک ، اختلالاتی هستند که در اثر تغییرات در ژن ها و کروموزوم ها به وجود می آیند. این بیماری ها ، مغز ، طناب نخاعی، اعصاب و عضلات را تحت تاثیر قرار می‏دهند. علائم بیماری های نوروژنتیک می‏توانند در زمان تولد یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند. انواع بسیار زیادی اختلال نوروژنتیک وجود دارند. با اینکه این بیماری ها از تغییرات ژنتیکی نشات می‏گیرند اما تمام آن ها ارثی نیستند. انواع اختلالات نوروژنتیک شامل موارد زیر می‏باشند :

  • اختلالات طیفی اوتیسم
  • بدریختی های مغز
  • تاخیر رشدی
  • ناتوانی ذهنی و شناختی
  • صرع ها و تشنج ها ( انواع ژنتیکی)
  • اختلالات عصبی-عضلانی یا نوروماسکولار
  • اختلالات عصبی-پوستی ( برای مثال نوروفیبروماتوز)
  • سکته مغزی
  • اختلالات نابود کننده اعصاب بویژه سلول های مغز

علائم بیماری های نوروژنتیک به میزان گسترده ای متنوع است و درحالیکه برخی علائم با گذر زمان تشدید می‏شوند ، علائم دیگر با افزایش سن کودکان بهبود می‏یابند. علائم بیماری های نوروژنتیک ممکن است بسیار شبیه به علائمی باشند که در اثر مشکلات نورولوژیکی غیرژنتیکی به وجود می‏آیند. اختلالات نوروژنتیک اکتسابی نیستند و دارای یک علت ژنتیکی می‏باشند. زمانیکه یک علت ژنتیکی شناسایی شود، اطلاعات ممکن است به خانواده ها برای فهم بهتر بیماری مربوطه کمک کند. عوامل ژنتیکی همچنین ممکن است امکان تخمین خطر بازگشت بیماری به خانواده را فراهم کرده و درمان را تحت تاثیر قرار دهند.

اختلالات عصب-عضله ( Neuromuscular disease)

ناهنجاری های عصبی عضلانی شامل آسیب شناسی عضلانی، اتصالات عصبی عضلانی، عصب ها و نورون‏ها در نخاع، ساقه مغز و مغز می باشد که یک طبقه بندی خیلی متنوع از ناهنجاری های عصبی را ایجاد می‏کند. که به سن بسیار وابسته است. NMD منشا ژنتیکی دارد و روی جهش های ژنی پایه ریزی شده است. اکثر ناهنجاری های عصبی توسط جهش های ژنی ایجاد می شود که منجر به NMD می گردد.

مغز حرکات عضلات اسکلتی ( ارادی ) را از طریق اعصاب تخصصی کنترل میکند. همکاری سیستم عصبی و عضلات برای ایجاد حرکت به عنوان سیستم عصبی-عضلانی شناخته میشود.اگر شما بخواهید بخشی از بدن خود را حرکت دهید ، پیامی به نورون های ویژه ای ( سلول های عصبی ) که نورون های حرکتی بالایی نام دارند ارسال میشود. نورون های حرکتی بالایی دارای رشته های طویلی ( آکسون ها ) هستند که وارد مغز و طناب نخاعی میشوند. این نورون ها در طناب نخاعی با نورون های حرکتی پایینی ارتباط برقرار میکنند. نورون های حرکتی پایینی طناب نخاعی ، آکسون های خود را از طریق اعصاب دست ها و پاها به طور مستقیم به عضلاتی که کنترل میکنند میفرستند.

هر عضله طبیعی توسط 50 تا 200 ( یا بیشتر ) نورون حرکتی پایینی پشتیبانی میشود. هر نورون حرکتی پایینی به رشته های نازک متعددی تقسیم میشود. نوک هر رشته انتهای پیش سیناپسی نام دارد. ارتباط بین نواحی انتهایی سلول عصبی و عضله ، اتصال عصبی-عضلانی یا سیناپس نام دارد.

پیام الکتریکی از مغز به سمت اعصاب مهاجرت میکند و ترشح استیل کولین را از نواحی انتهایی پیش سیناپسی تحریک میکند. این ماده شیمیایی از طریق گیرنده های حسی خاصی در بافت عضلانی جذب میشود. اگر گیرنده هایی که با استیل کولین تحریک میشوند کافی باشند ، عضلات شما منقبض میشوند.

علائم بیماری های عصبی-عضلانی

علائم بیماری های عصبی-عضلانی بر اساس نوع بیماری متنوع میباشند و ممکن است ملایم ، متوسط یا مهلک باشند. برخی از این علائم شامل موارد زیر میباشند :

ضعف عضلانی

تحلیل عضلانی

گرفتگی عضلانی

سختی عضلانی که متعاقبا منجر به بدشکلی های مفصلی یا اسکلتی می شود

درد عضلانی

مشکلات تنفسی

مشکلات بلع

علل ایجاد کننده بیماری های عصبی-عضلانی

جهش‏ ‏های ژنتیکی

عفونت‏ های ویروسی

بیماری‏ های خودایمنی

بیماری‏ های هورمونی

بیماری‏ های متابولیک

سوء تغذیه

سموم و داروهای خاص

عوامل نامشخص

برخی از بیماری های عمده که سیستم عصبی-عضلانی را تحت تاثیر قرار می دهند به 4 گروه اصلی تقسیم میشوند که شامل موارد زیر می‏ باشند:

بیماری های نورون های حرکتی

بنا به علل ژنتیکی یا دلایل نامشخص، نورون های حرکتی پایینی ( و گاهی نورون های حرکتی بالایی ) تدریجاً از بین رفته و می‏ میرند. برخی از انواع مختلف بیماری های نورون حرکتی ژنتیکی ( ارثی ) شامل آتروفی عضلانی نخاعی پیشرونده نوزادی (SMA1) ، آتروفی عضلانی نخاعی متوسط (SMA2) ، آتروفی عضلانی نخاعی جوانی (SMA3) و آتروفی عضلانی نخاعی بزرگسالی می ‏باشند. شایع ترین فرم بیماری نورون حرکتی ، اسکلروز جانبی آمیوتروپیک (ALS) می ‏باشد.

بیماری های نوروپاتی ها

سیستم اعصاب محیطی تحت تاثیر قرار می‏ گیرد. برخی از انواع بیماری های اعصاب محیطی شامل بیماری ژنتیکی شارکوت-ماری-توث، دیابت های هورمونی ( اگر به خوبی درمان نشوند ) و بیماری های خود ایمنی مثل نوروپاتی دمیلینه کننده التهابی مزمن (CIPD) می‏ باشند.

اختلالات اتصالات عصبی-عضلانی

در این بیماری ها ، انتقال سیگنال حرکت ( انقباض ) عضله مختل میشود و پل ارتباطی بین عصب و عضله مسدود میشود. شایع ترین فرم این بیماری ها میاستنی گراویس ، یک بیماری خودایمنی که در آن سیستم ایمنی آنتی بادی هایی را تولید میکند که به اتصالات عصبی-عضلانی میچسبند و از انتقال پیام عصبی به عضله جلوگیری میکنند ، میباشد.

میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی

بسیاری از انواع مختلف دیستروفی های عضلانی ( تحلیل عضلانی ) که از جهش های ژنتیکی مختلفی ایجاد میشوند از حفظ و ترمیم بافت عضلانی ممانعت میکنند. برخی از انواع مختلف این بیماری ها شامل دیستروفی عضلانی بکر ، دیستروفی عضلانی مادرزادی ، دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی صورت-لگن-شانه میباشند. بیماری های دیگر عضلانی ( میوپاتی ها ) میتوانند به صورت یک عارضه جانبی نادر داروها ( برای مثال داروهای کاهنده کلسترول مثل استاتین ها ) ، بیماری های خودایمنی مثل پلی میوسیت یا روماتیسم پلی میالژی یا اختلالات هورمونی مثل هیپوتیروئیدیسم ظاهر شوند.

تشخیص اختلالات نوروژنتیک

بررسی تاریخچه بالینی و معاینه : بررسی تاریخچه بالینی از جمله سابقه بیماری در خانواده و معاینه بدن برای یافتن علائم اختلال نوروژنتیک مثل علائم مادرزادی ویژه یا ویژگیهای فیزیکی یا نورولوژیکی غیرطبیعی.

آزمایش خون: این آزمایش ها ممکن است آزمایش های معمول بیوشیمیایی ، شمارش سلول های خونی یا آزمایشهای متابولیک تخصصی تر باشند که به اختلال خاصی اشاره می کنند.

آزمایش های ادرار: آزمایش های ادرار نیز ممکن است برای بررسی مواد شیمیایی و پروتئین های ویژه در ادرار که نشاندهنده یک اختلال نوروژنتیک میباشند انجام شوند و جایگزین تست های تهاجمی تر شوند.

لومبار پانکچر: اگر آزمایش خون و ادرار نتیجه نداشت ، لومبار پانکچر که برداشت نمونه از مایع مغزی نخاعی میباشد ممکن است مفید باشد.

بیوپسی: ندرتا ، بیوپسی پوست یا ماهیچه ممکن است برای یک تشخیص ویژه مورد نیاز باشد.

تست ژنتیکی: بررسی DNA افراد میتواند تغییرات یا اختلالاتی را در ژن ها و کروموزوم ها نشان دهد که باعث یک اختلال نوروژنتیک میشوند. پیشرفت های ژنتیک مولکولی این امکان را میدهد تا  به جای روش های تهاجمی تر مثل لومبار پانکچر و بیوپسی، آزمایش های خون برای بررسی متغیرهای ژنتیکی خاصی در خون که مرتبط با یک اختلال نوروژنتیک میباشند انجام شوند.

تصویر برداری رزونانس مغناطیسی (MRI :(MRI  از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی استفاده میکند تا تصویرهایی با جزئیات از بافت های داخلی بدن مثل مغز و اعصاب را ایجاد کند. MRI میتواند برای مشاهده علائم درون جمجمه ای اختلالات نوروژنتیک ویژه مورد استفاده قرار گیرد.

روش های درمانی

روش های درمانی اختلالات نوروژنتیک به اندازه علائم این بیماری ها متنوع هستند. برخی از این روش ها عبارتند از :

مشاوره ژنتیک: مشاوران ژنتیک نتایج آزمایش های ژنتیکی را به زبان ساده برای خانواده ها توضیح میدهند. این مشاوره به والدین کمک میکند نسبت به احتیاجات کودک بیمار خود و چگونگی تغییرات بیماری با گذر زمان آگاهی پیدا کنند.

داروها: پزشک فرزند شما ممکن است داروهایی را برای درمان علائمی چون تشنج تجویز کند. متخصصان نوروژنتیک و پزشک فرزند شما برای درمان علائم بیماری با هم همکاری میکنند و با تشخیص درست بیماری روش درمانی مربوط به بیماری را انتخاب میکنند.

جراحی های انکولوژیک: برخی اختلالات عصبی-پوستی باعث ایجاد تومور میشوند. جراحی در درمان برخی از این تومورها نقش ایفا میکند.

درمان فیزیکی و درمان حرفه ای: اگر فرزند شما عدم تعادل ، تون ماهیچه ای ضعیف یا انقباض را تجربه کند ، درمان فیزیکی و حرفه ای میتواند به حفظ و بهبود تعادل و انعطاف کمک کند و باعث بهبود برخی تاخیر های رشدی شود.

آسیب شناسی گفتار: یک آسیب شناس گفتار با فرزند شما کار خواهد کرد تا توانایی ارتباط کلامی را در وی ارتقا دهد.

شرایط انجام آزمایش

بهترین نوع نمونه خون تام در لوله EDTA می باشد.

انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و تکمیل فرم های مربوطه الزامی است.

مدت زمان انجام آزمایش از 2 تا 5 ماه متغییر است.

برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.

بعد انجام مرحله اولیه ممکن است نیاز به جلسات مجدد مشاوره ژنتیک وجود داشته باشد.

نتیجه اولیه در یک بازه زمانی بین 15 الی 30 روز بعد از نتیجه اولیه مورد تایید نهایی قرار خواهد گرفت (بدون اخذ هزینه مازاد).

بسته به نتایج حاصله ممکن است نیاز به نمونه گیری از سایر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد.

محدودیت آزمایش

در مواردی نتیجه به دست آمده از آزمایش ممکن است با اطلاعات علمی موجود قابل تفسیر نباشد و نیاز به مراحل تکمیلی بیشتری وجود داشته باشد.

هزینه زیاد این آزمایش از دیگر محدودیت های آن می باشد.