بزرگترين ايراد در روش‌های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت و منفی کاذب و در تست‌های تشخیصی احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گيری است، که انجام تست NIPT را در اولویت قرار می دهد(در ادامه بخوانید).
برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد که با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی از بروز آن جلوگیری کرد.
نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:
اختلالات کروموزومی از قبیل تری زومی 21 یا سندرم داون و تریزومی 13 و تریزومی 18.
اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی (ONTD) و نقایص قلبی.
سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست.هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.
شیوع سندرم داون در حدود 1 به 700 در بارداری‌ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود. به طور مثال برای یک زن 20 ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندرم داون 500/1 است. این احتمال برای یک زن 35 ساله 270/1 خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.
سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

تست های غربالگری دوران بارداری
1)غربالگری سندروم داون در سه ماه ی اول
2)غربالگری سندروم داون در سه ماه ی دوم
3)غربالگری تلفیقی(Integrated)
4)غربالگری متوالی(Sequential)
5)تست NIPT
غربالگری سندروم داون درسه ماه ی اول
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل سونوگرافی و آزمایش سرم خون مادر است که نتیجه ی آن بر اساس سن مادر محاسبه می شود. این غربالگری در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.

در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا ( Nuchal translucency)NT اندازه‌گیری می‌شود.در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون باشد.
الف) (NT) Fetal Nuchal Translucency
افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن شناخته شده ترین و پر استفاده ترین ماركر است كه بسیار زود قابل تشخیص بوده و هم اكنون در الگوریتم های غربالگری بسیاری از برنامه های ملی جای دارد. ثابت شده است كه با اندازه گیری میزان ترانسلوسنسی چین خلفی گردن در جنین در نمای مید ساژیتال در فاصله هفته 10- 13 بارداری می توان وجود ادم میان بافتی را كه یکی از علایم تشخیصی به نفع سندرم داون می باشد تشخیص داد. چنانچه این اندازه از 3 میلی متر بیشتر باشد ارزش دارد. البته باید توجه داشت كه تنها در نیمی از موارد افزایش قابل توجه ضخامت چین خلف گردن، جنین مبتلا به تریزومی 21 می باشد. علل دیگری مانند Cystic Hygroma یا نقایص قلبی نیز موجب ایجاد چنین نمایی می شوند كه باید در هنگام بررسی های تکمیلی در نظر گرفته شده و افتراق داده شوند.
ب- عدم تشکیل یا هیپوپالزی استخوان بینی Nasal Bone (NB) جنین در بارداری یکی از علایم كمك كننده است.
ج- نارسایی دریچه سه لتی ( Tricuspid Regurgitation ) و مشاهده وجود ناهنجاری در شکل امواج داپلر مجرای وریدی Ductus Venosus Flow)) هر دو از علایمی هستند كه مشاهده آنها احتمال وجود این بیماری را در جنین تقویت می كند.
در سونوگرافی جنین مبتلا به تریزومی 21 ، در 75 درصد موارد افزایش ضخامت لوسنسی پشت گردن(NT) و در 60 تا 70 درصد موارد فقدان استخوان بینی مشاهده می شود. (تصاویر 1 و 2) از سال 2001 مشخص شد که در 60 تا 70 درصد جنین های مبتلا به تریزومی 21، استخوان بینی در سن بارداری 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز، قابل مشاهده نیست.

تصویر 1ـ جنین با تجمع مایع زیر جلدی در ناحیه پشت گردن . Dr Eva Pajkrt, University of Amsterdam

تصویر 2- سونوگرافی یك جنین مبتلا به تریزومی 21 با افزایش ضخامت NT و فقدان استخوان بینی. تصویر ـ 2تصویر

در آزمایش سرم، دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.
1) Pregnancy Associated Plasma Protein A ( PAPP-A
گلیکوپروتئین دارای مولکول های درشت با منشاء جفت است و غلظت آن در طول مدت یك بارداری طبیعی بطور ثابت افزایش می یابد. ثابت شده كه كاهش قابل توجه این ماده با اختالالات كروموزومی در جنین به خصوص سندرم داون مرتبط است و این همبستگی در هفته 14-10 به حداكثر خود می رسد.
2)Free β hCG or Total hCG
این هورمون كه در دوران بارداری ابتدا با منشاء جسم زرد و سپس كوریون و جفت ترشح می شود با ترشحی افزاینده به حداكثر مقدار خود در هفته 10 بارداری می رسد ( IU/L 200.000-100.000 ) و سپس در اوایل سه ماهه دوم افت نموده و در هفته 18 به غلظتی در حدIU/L 20000 می رسد. تركیبات مختلف این هورمون یعنی Free B HCG و Intact or Total HCG را می توان در غربالگری سندرم داون اندازه گیری نمود ولی باید توجه داشت كه عملکرد هر كدام بسته به هفته بارداری كه در آن اندازه گیری می شوند، متفاوت است. نشان داده شده كه اندازه گیری Free B HCGدر هفته 11تا پایان هفته 13 بارداری بیشترین ارزش تشخیصی را در مورد سندرم داون دارد و در تركیب با سایر ماركرهای سه ماهه اول قدرت تشخیص 3-2 % از hCG Totalبالاتر است . این اثر در هفته 13 برعکس می شود یعنی ارزش تشخیصی فرم كامل این هورمون قوی تر می گردد. در بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون مقدار آن بالاتر از حد مورد انتظار می باشد.
مجموع نتایجNT ، میرکر های سرم خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.
در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می‌توان تشخیص داد و 16%موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می‌آیند.
شایان ذکر است که وقتی ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.
غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری

این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده می‌شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم 3SLO انجام می‌شود.در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Ingibin A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند..
(unconjucated Estriol) uE3
مسیر متابولیك تولید این هورمون، آدرنال، كبد جنین و بافت جفت را درگیر می كند. دی هیدرواپی آندوسترون سولفات تولید شده در آدرنال جنین در كبد به فرم هیدروكسیله تبدیل می شود كه در نهایت در بافت جفت متابولیزه شده و به استریول تبدیل می گردد. بخشی از این استریول وارد جریان خون مادر می شود و با توجه به اینکه تمامی مقدار استریول غیركونژوگه در سرم مادر منشاء جنینی دارد می توان از تعیین مقدار آن در غربالگری سندرم داون استفاده نمود. در بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون مقدار آن پایین تر از حد انتظار می باشد.

Alpha-Fetoprotein) AFP (
ابتدا در كیسه زرده و سپس در كبد جنین تولید و از راه جفت وارد جریان خون مادر می شود. مقدار این پروتئین در خون مادر در سه ماهه دوم افزایش می یابد. در بارداری با جنین مبتال به سندرم داون مقدار آن كمتر از حد معمول و مورد انتظار می باشد.

(Dimeric Inhibin –A) DIA
گلیکوپروتئین دایمریك متشکل از دو زنجیره آلفا و بتا است كه از تخمدان ها و جفت ترشح می شود با افزایش سن بارداری به خصوص در سه ماهه آخر عمدتا منشا جفتی دارد. در موارد ابتلا جنین به سندرم داون مقدار این ماده در خون مادر افزایش می یابد
این تست معمولاً بین هفته 15 تا 18 بارداری انجام می‌شود. قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.
شایان ذکر است که آزمایش AFP که در تست کواد انجام می‌شود نقص لوله عصبی (ONTD) را در 80% موارد غربال می‌کند.دقت داشته باشید که این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد

غربالگری تلفیقی(Integrated)
نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می‌تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش پیدا کند.در این صورت قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از 90% می‌رسد.نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کوآد) آماده نمی‌شود. در واقع سنوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 و 14 بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت می‌گیرد. قدرت تشخیص این تست 90 درصد و نتایج مثبت کاذب 4 درصد می باشد.
غربالگری متوالی (sequential)
در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام می‌شود و براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته ریسک پایین، ریسک متوسط و ریسک بالا تقسیم می‌شوند.زنان با ریسک بالا برای انجام آزمایشات تشخیصی تهاجمی فرستاده می‌شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کوآد) هستند. این نوع غربالگری درص مثبت کاذب بیشتری دارد.
تست NIPT
در طول 30 سال گذشته بیشترین تحقیقات بردستیابی به روشهای غیر تهاجمی شناسایی جنین مبتلا بر اساس جداسازی و بررسی سلولهای جنینی در جریان خون مادر متمركز شده است. توالی های DNA آزاد جنین از هفته چهارم بارداری در خون مادر قابل جداسازی است. این مقدار با افزایش هفته های بارداری بیشتر شده و تا 10 درصد میزان DNA آزاد درپلاسما ی مادر می رسد. مدت زمان پایداری آنها در خون مادر بسیار محدود بوده و نیمه عمری در حد 16 دقیقه دارند. پس از زایمان كلیه توالی های جنینی ظرف مدت 2 ساعت از خون مادر پاك می شوند. امروزه می توان با استفاده از روش های sequencing كه به دو صورت Massive parallel shotgun یا Targeted انجام می گیرد، Fetal cell /DNA را از خون مادر جدا نموده و برای استفاده های تشخیصی مورد بررسی قرار داد. حساسیت و ویژگی بسیار بالا این روش موجب شده تعداد موارد درخواست انجام آن در غربالگری مادران باردار به طور قابل ملاحظه ای افزایش یابد
مزایای تستNIPT
• حساسیت واختصاصیت بالا : مطالعات بر روی جمعیت‌های بزرگ ویژگی و حساسیت بیشتر از 99 درصد را نشان داده است.

• غیرتهاجمی بودن: برای انجام آزمایش فقط به چندمیلی ‌لیتر از خون مادر احتیاج است و خطر سقط ناشی از نمونه برداری متوجه مادر نمی باشد.

• تشخیص زود هنگام: آزمایش ازهفته دهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم‌گیری بهتر در نحوه ی مدیریت بارداری کمک می‌کند.

• با توجه به بررسی کروموزم های جنسی X و Y در این آزمایش، جنسیت جنین هم با حساسیت حدود 98 درصد قابل تشخیص است.

شایان ذکر است که اگرچه تا سال 2013 اکثر تحقیقات بر روی مفید بودن این تست در مورد بارداری‌های پرخطر انجام گرفته ولی در سال 2014 دو مرکز بسیار معتبر یعنی کالج ژنتیک پزشکی امریکا (ACMG=American college of medical genetic) و کالج سلطنتی بیماری‌های زنان و زایمان (RCOG= Royal College of Obstetrics & Gynecology) و همچنین پروفسور Kypros Nicolaides کاربرد NIPT را به عنوان یک تست غربالگری با حساسیت بالا پیشنهاد کرده‌اند.
انجمن متخصصین زنان و زایمان امریکا ACOG و انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد ISPD به همراه گروه های دیگری از متخصصین، معتقدند که انجام NIPT یکی از انتخاب های در دسترس برای همه زنان باردار است.
مواردکاربرد
• خانم های بارداری که نتیجه تست غربالگری آنها مثبت شده است.
• زنان با سن بیشتر از 35 سال
• زنان بارداری که در بررسی های سونوگرافی پرخطر تشخیص داده شده اند.
• کسانی که سابقه قبلی حاملگی با اختلالات کروموزومی دارند.
• فردی که از طریق IVF باردار شده و یا قبلا سقط جنین تکراری داشته است.
• به عنوان یک تست غربالگری باقدرت تشخیص بسیار بالا، برای کسانی که نمی‌خواهند میزان ریسک منفی کاذب، در روش‌های رایج غربالگری را بپذیرند.
• یک انتخاب به عنوان یک تست تأییدی برای زنانی که قادر به پذیرش خطر روش‌های تهاجمی نیستند، و یا از نحوه نمونه‌گیری در روش‌های تهاجمی وحشت دارند.
• یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی با شکست مواجه می‌شود.
پیشنهادات
• خانم‌های باردار باید قبل از تصمیم‌گیری در مورد انتخاب روش مورد استفاده برای غربالگری و یا تأیید نتیجه مثبت (پرخطر) در روش‌های رایج غربالگری، مورد مشاوره قرار گرفته و از مزایا و معایب همه روش‌های موجود مطلع گردند.
• کاربرد این تست برای کسانیکه از نحوه نمونه گیری روشهای تهاجمی وحشت دارند.
• انجام تستNIPT برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روشهای تهاجمی را بپذیرند مانند زنانی که پس از درمان‌های طولانی و پرهزینه و یا در سنین بالا باردار شده‌اند.

پشتوانه ی علمی و روش انجام تست NIPT
میزان بروز اختالت عمده ای كه در هنگام تولد آشكار هستند، 3-2 درصد است. این اختلالات عامل بخش قابل توجهی از مرگهای دوره نوزادی محسوب می شوند. بیش از یك چهارم تمام پذیرش های بیمارستانی گروه سنی كودكان مربوط به اختالالت ژنتیكی است. اختلالات كروموزمی جایگاه مهمی در بررسی اهمیت بیماریهای ژنتیكی دارند و عامل 50 درصد مرگهای رویان، 7-5 درصد موارد مرگ جنین و 11-6 درصد موارد مرده زایی و مرگ نوزادان محسوب می شوند. همچنین در 9.0 درصد نوزادانی كه زنده متولد می شوند وجود دارند. انواع تریزومی ها مسئول حدود 25 درصد سقط ها و 4 درصد مرده زایی هستند. دراكثر موارد تریزومی های اتوزوم، علت تریزومی عدم جدایی كروموزوم ها در جریان میوز است كه در این حالت یكی از اتفاقات زیر رخ می دهد:1 )كروموزومها قادر به جفت شدن نیستند2 )كروموزومها به درستی جفت می شوند، اما پیش از موعد از یكدیگر جدا می شوند، و یا 3 )كروموزومها قادر به جدا شدن از هم نیستند. خطر تریزومی با باالرفتن سن مادر افزایش می یابد. با توجه به این كه تریزومی 21 شایع ترین تریزومی غیركشنده است، بیشتر از همه در كانون توجه برنامه های غربالگری ژنتیكی، قرار گرفته است. خطر ابتال به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. با توجه به باالتر رفتن سن ازدواج و سن مادر در زمان حاملگی، غربالگری سندرم داون به عنوان یكی از برنامه های مهم و ضروری جهت اجرا و ادغام در نظام سلامت كشور حائز اهمیت می باشد. ریسک ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود، به طوری که یک خانم 45 ساله دارای ریسک 1 به 35 است.مبتلایان به سندروم داون عقب مانده ذهنی بوده و می توانند عمر بیشتر 50 سال داشته باشند. تریزومی های 13 و 18 نیز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شایع تر از موقع زایمان بوده و به میزان زیادی سقط خود به خودی در آنها اتفاق می افتد. مبتلایان به تریزومی 18 و 13 دارای عمرکوتاه مدتی بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا یک سالگی زنده می مانند.
درطی دو دهه اخیر روش‌های مختلفی شامل اندازه‌ گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو باهم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود دراین روش‌ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش‌هایی بهتر بودند.
بزرگترين ايراد در روش‌های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت و منفی کاذب و در تست‌های تأئيدی احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گيری است.
درروش NIPT بدون نياز به سلول‌های بافت جفت (CVS) يا نمونه‌گيری از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز)، ازچند ميلي ليتر خون وريدی مادر استفاده شده و درصد موارد مثبت و منفی کاذب نيز به ميزان کمتر از 1 درصد کاهش می‌يابد.
اصـول این روش برپایه اندازه گیریDNA آزاد در پلاسمای مادر (cell free DNA) است که ازسلول‌های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی می دانند که در صورت ارزان تر شدن، این تست جایگزین روشهای رایج غربالگری گردد.

در آزمایشNIPT ابتدا پس از استخراج DNA آزاد در پلاسمای مادر که شامل فراگمنت های DNA جنین و DNA مادر است با استفاده از تکنولوژی های نسل جدید Next Generation sequencing ، تعیین توالی شده سپس با استفاده از محاسبات و نقشه برداری‌های بیوانفورماتیک تعداد کروموزم‌های جنین محاسبه می‌شود
باید توجه داشت که نیمه عمر DNA جنین که وارد خون مادر می شود بسیار کوتاه بوده و درکمتر از 2 ساعت بعد از تولد از خون مادر محو می‌گردد، بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی درنتیجه تست ندارد.
برای جلوگیری از کاهش میزان DNA، خون مادر در لوله‌های حاوی ماده مخصوصی گرفته می‌شود که مقدار DNA را ثابت نگه می‌دارد.
باید توجه داشت که هنوز در مورد کسانی که نتیجه تست cell free DNA آنها مثبت (پرخطر) می‌شود باید تست تأییدی مانند CVS یا آمنیوسنتز انجام شود، ولی با توجه به درصد مثبت کاذب بسیار پایین، تعداد مواردی که نیاز به این کار می‌باشد بسیار اندک خواهد بود.

تست NIPT به هر خانم باردار که درخواست انجام دقیق ترین تست غربالگری را برای فرزند آینده ی خود دارد، پیشنهاد می شود.

تست غیر تهاجمی پیش از تولد یا Non Invasive Prenatal Testing) NIPT) در نسل سالم، دارای سه ویژگی مهم :1) حساسیت و اختصاصیت بالا 2) تشخیص زودهنگام 3) جوابدهی سریع می باشد(در ادامه بخوانید).
چرا تست NIPT لازم است؟
دوران بارداری، یکی از دوران با اهمیتی است که نگرانی‌های زیادی درباره‌ی سلامت جنین و مادر در این دوران وجود دارد. بنابراین تعیین وضعیت سلامتی جنین، یکی از مهمترین کارهایی است که باید انجام گیرد. یکی از اقداماتی که در این دوران صورت می گیرد انجام آزمایشات غربالگری است. آزمایش غربالگری روشی است که به‌ کمک آن، مادران باردار می توانند از وضعیت ابتلای جنین خود به بیماری‌های مادرزادی و نواقص احتمالی آگاه می‌شوند.
به‌ طور کلی تمرکز برنامه‌های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص اختلالات کروموزمی شامل تری زومی21 ( سندروم داون ) ، تریزومی18 (سندروم ادوارد)، تریزومی13 (سندروم پاتو) و اختلالات رشد لوله عصبی جنین است.
آزمایش‌های غربالگری معمولا غیر تهاجمی بوده ، البته در صورت نیاز پزشک دستور انجام آزمایشات تهاجمی را خواهد داد.
در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک‌بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش‌های تهاجمی که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما با ظهور روش‌های جدیدغربالگری مانند NIPT ریسک های ذکر شده وجود نخواهد داشت.
تست NIPT چیست؟
تست cell free fetal DNA یا (cffDNA) یا Non Invasive Prenatal Testing یا (NIPT) یک تست غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادوارد) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. در این تست همچنین جنسیت جنین با حساسیت بالا مشخص می شود.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود و 13- 3 درصد کل DNA آزاد گردش کننده در خون مادر را تشکیل می دهد. cffDNA درهفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نمی باشد.

نحوه انجام تست NIPT
برای انجام تست NIPT نمونه توسط سرنگ از خون مادر گرفته می شود و نمونه برای یافتنDNA آزاد جنین (cffDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد.
مزایای انجام تست NIPT
غیر تهاجمی بودن:
به دلیل اینکه در این روش نمونه گیری از نمونه پرز جنینی یا مایع آمنیوتیک صورت نمی¬گیرد و نمونه گیری تنها از خون مادر انجام می شود بنابراین احتمال سقط جنین و یا آسیب به آن وجود ندارد. شایان ذکر است که در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک‌بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش‌های تهاجمی که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما با ظهور روش‌های جدیدغربالگری مانند NIPT ریسک های ذکر شده وجود نخواهد داشت.
حساسیت و صحت بالای تست:
تستNIPT نسبت به سایر تست های غربالگری دارای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب کمتری می باشد. در این روش DNA آزاد با منشاء مادر (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA)تفکیک می شود؛ بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13به بالای 99.9 درصد می رسد .
تشخیص زود هنگام:
این آزمایش بعد از هفته 10 بارداری قابل انجام است و در صورت وجود هرگونه ناهنجاری فرصت تصمیم گیری درست را به فرد می دهد.
جوابدهی سریع: جواب آزمایش طی 3 تا 7 روز کاری آماده می شود.
تعیین جنسیت جنین: با توجه به بررسی کروموزم های جنسی X و Y در این آزمایش، جنسیت جنین هم با حساسیت حدود 98 درصد قابل تشخیص است.

مقایسه ی روش های غربالگری موجود با تست غربالگری NIPT
نام تست میزان دقت مثبت کاذب زمان دسترسی
غربالگری سه ماهه ی اول <85% 5% قابل انجام از هفته ی11 غربالگری سه ماهه ی دوم <80% 5% قابل انجام از هفته ی 15 غربالگری تلفیقی سه ماهه ی اول و دوم <90% 4% قابل انجام از هفته ی 15 تستNIPT >99.9% <1% قابل انجام از هفته ی 10
انجام تست به چه افرادی توصیه می شود
• سن بالای 35 سال مادر
• وجود هر گونه نتیجه غیر طبیعی در سونوگرافی (افزایش NT )
• وجود نتایج غیر نرمال در تست های غربالگری سرم
• عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
• وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (حاملگی آنوپلوئید در گذشته) و یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین‌ (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21)
• زنانی که تمایلی به پذیرش خطر روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز و یا CVS را ندارند.
• زنانی که سابقه سقط مکرر دارند .
• زنانی که از طریق IVF باردار شده اند.
• زنان باردار که درخواست انجام دقیق ترین تست غربالگری را دارند.

اعلام نتایج تست
مقادیر نسبی کروموزومهای 21 ، 18 و 13 برای محاسبه نمره خطر استفاده می شود که وجود تریزومی را پیش بینی می کند. در انتها یادآور می شود که این تست فقط یک تست غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای تست های تشخیصی شود. این تست هم اكنون در آزمایشگاه نسل سالم تحت لیسانس كمپانی Premaitha انگلیس و تحت نام برند IONA راه اندازی شده و جواب آن طی مدت 3 تا 7 روز كاری آماده می شود

در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه تخصصی نسل سالم مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:

کاریوتایپ
کاریوتایت تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. بعضی از انواع مختلف تکنیک هایی که در این آزمایشگاه مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:

• کاریوتایپ معمولی خون محیطی (نواری)
• کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی (نواری)
• کاریوتیپ مایع آمنیون (AF)
• کاریوتیپ پرزهای جفتی (CVS)
• کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان

هیبریداسیون درجای فلورسانت (FISH)

FISH تکنینک بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها است.

نمونه برداری از مایع آمینیون و پرز جفتی (CVS ،Amniocentesis)
آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرز های جفتی گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد.نمونه برداری های پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT که در این کلینیک انجام می شود ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه نسل سالم انجام خواهد شد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش پیش از لانه گزینی است که به شناسایی نقایص ژنتیکی در جنین کمک می کند. این روش پیشرفته برای جلوگیری از انتقال برخی بیماریها یا اختلالات ژنتیکی به نوزاد است.

PGD تکنیکی است که بر روی جنین های حاصل از IVF انجام می شود،

 PGS یک روش غربالگری ژنتیکی بر روی جنین ها در طول درمان IVF است که برای بررسی اختلالات عددی کروموزوم ها و یا یررسی ریز حذف های کروموزومی انجام می شود. این آزمایش بر روی یک سلول بیوپسی شده از جنین، قبل از انتقال به رحم انجام می شود. جنین های سالم از نظر بررسی های PGS شانس بسیار بالاتری برای باروری دارند.

گیاه اشتها آور
اگر به مدت ده روز، هر روز یک قاشق مرباخوری از گیاه شاه تره را در یک فنجان آب جوش به مدت ده دقیقه دم کنید و روزی دو یا سه فنجان از این دمکرده را قبل از غذا و یا یک فنجان موقع خواب بنوشید، اشتهایتان بیشتر می شود. در ضمن شاه تره، ادرارآور است و برای مشکلات پوستی نیز مفید است.

تناسب پاها
هرگز بدون جوراب ، کفش نپوشید . وقتی با تلفن صحبت می کنید، حتی الامکان، کفش هایتان را در آورید و پاهایتان را دراز کنید. یکی از حرکات معمولی در یوگا این است که انگشتان پا را ده بار بالا و پایین ببرید و سپس ده بار به سمت بیرون بکشید. امتحان کنید، ببینید آیا می توانید، انگشت بزرگ پایتان را در حالی که بقیه انگشتها ثابت اند، بالا و پایین ببرید.

صرفه جویی در وقت برای درمان مو
اگر موهایتان مشکل دارند و می خواهید آن را درمان کنید، از شامپوهای پروتئینی استفاده کنید و یا مواد پروتئینی به موهای خود بمالید. با شروع درمان، روز به روز نتیجه آن را هم مشاهده خواهید کرد. پس نکته مهم این است که موهایتان را در زمان مناسب بشویید.

غذاهای کم خرج و مفید
ببینید سالمترین غذای حاضری منطقه شما کدام است: یعنی غذایی که حاوی سبزیجات مختلف و حداقل چربی باشد. از خوردن سس ها و گوشتهای چرب خودداری کنید و سعی کنید از غذای سبکتر و سبزیجات برای شام استفاده کنید.

برای تسکین درد چشم…
گیاه مامیران برای تسکین ناراحتی های چشمی که آسیب جدی ندیده باشد یا به عبارتی، چشمی که به حساسیت دچار شده باشد، مفید است. یک قاشق چایخوری از این گیاه را به یک فنجان آب جوش اضافه کنید، صبر کنید تا دم بکشد. دم کرده آن را از صافی رد کنید و هر شب از این محلول همراه با چای تازه دم برای شستشوی چشمهایتان استفاده کنید تا بهبود یابند.

وقت با ارزش را هدر ندهید
چرا کارهای سخت و طاقت فرسا که وقت شما را هدر می دهند، به دیگران محول نمی کنید؟ شستن ماشین و چند ساعت اتوکشی توسط فرد دیگر، آن قدرها گران تمام نمی شود.
سپردن این کارها به دیگران، وقت شما را کمی آزاد می کند تا به کارهای مهمتر برسید.