سندرم اهلرز دانلوس یک بیماری ارثی است که بر روی بافت همبند در بدن/  تاثیر می گذارد.  سندرم Ehlers-Danlos به علت نقص در تولید کلاژن در بدن رخ می دهد.والدین اغلب حامل های خاموش ژن معیوبی هستند که باعث ایجاد سندرم اهلرز دانلوس (EDS) می شوند. علائم شایع این بیماری شامل شل شدن مفاصل، بالا رفتن خاصیت الاستیکی پوست،کبود شدن پوست به راحتیزیاد شدن پوست اطراف چشمدرد عضلانی،خستگی عضلانیرشد بافت های خوش خیم در نواحی که فشار روی آن ها است (مانند آرنج و زانو) می باشد. آزمایشات لازم جهت تشخیص سندرم اهلرز شامل  آزمایش ژنتیکی، بیوپسی پوست و اکوکاردیوم میباشد. با انجام آزمایش ژنتیکی جهش ژن مربوطه مشخص می شود.از آنجایی که این بیماری قابل  توارث می باشداگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود داشته باشد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام شود و در صورت نیاز میتوان از گزینه PGD استفاده کرد تا از انتقال ژن معیوب به نسل بعد جلوگیری شود.

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص قبل از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است و برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌می‌گیرد که در بررسی های غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده‌باشند و یا سابقه فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی دارند و میخواهند جنین آن ها از نظر اختلال مربوطه مورد بررسی قرار گیرد. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل مشخص شده باشد

ژنتیک علم وراثت است، فرایندی که والدین ژن‏ های معینی را به فرزندانشان منتقل می‏ کنند. ویژگی ظاهری شخص مثل قد، رنگ مو، رنگ پوست و رنگ چشم توسط ژن‏ها تعیین می‏ شود. نقص هنگام تولد و برخی بیماری‏ها نیز توسط ژن‏ ها ‏تعیین می‏ شوند.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیکی قبل از تولد فرایندی است که طی آن والدین می‏ توانند در مورد سوالات زیر اطلاعات بیشتری کسب کنند:

• چقدر احتمال دارد که فرزندشان دچار ناهنجاری ژنتیکی شود.
• چه آزمایشاتی می‏ تواند نقایص یا ناهنجاری ‏های ژنتیکی را بررسی کند.
• تصمیم‏ گیری در مورد اینکه شما تمایل انجام این آزمایشات را دارید یا خیر.

چه کسی ممکن است مشاوره ژنتیکی قبل از تولد را بخواهد؟

این امر به شما بستگی دارد که مشاوره ژنتیک پیش از تولد و آزمایش ژنتیکی پیش از تولد را بخواهید انجام دهید یا خیر. شما باید در مورد خواسته‏ های شخصی، اعتقادات مذهبی و شرایط خانوادگی خود فکر کنید. بعضی افراد در معرض خطر بالاتری نسبت به بقیه برای انتقال ناهنجاری ‏های ژنتیکی به فرزندانشان هستند. آنها هستند:

• افرادی که اعضای خانواده یا فرزندانی با نقایص ژنتیکی یا نقص هنگام تولد دارند.
• زوج هایی که بیشتر از سه مورد سقط جنین داشته اند (مرگ جنین قبل از هفته 20 بارداری)

آزمایشات برای افراد زیر پیشنهاد می‏ شود:

• زنان با سن بیشتر از 35 سال، اگرچه غربالگری ژنتیکی برای زنان، امروزه در هر سنی پیشنهاد می‏شود.
• زنانی که در غربالگری بارداری، نتایج غیرطبیعی داشته ‏اند، مثل آلفافتوپروتئین (AFP).
• زنانی که جنین آنها نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی بارداری نشان می ‏دهد.

مشاوره ژنتیک و آزمایشات می‏خواهد به من چه بگوید؟

به خاطر داشته باشید که آزمایشات ژنتیکی پیش از بارداری می ‏توانند در اکثر موارد فقط به تو شانس داشتن فرزند با یک نقص خاص را بگویند. برای مثال شما ممکن است آگاهی یابید که شما و همسرتان به احتمال یک چهارم  فرزندی با بیماری ژنتیکی خاص یا نقصی خاص خواهید داشت.

اگر شما تصمیم بگیرید باردار شوید، شما نیاز به انجام آزمایشات بیشتر دارید تا بفهمید که فرزندتان نقص ژنتیکی را خواهد داشت یا خیر.

برای اشخاصی که ممکن است در خطر باشند، آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد می‏ تواند برای پاسخ دادن به سوالات زیر کمک کند:

• آیا شانس داشتن فرزندی با نقص ژنتیکی تا حدی زیاد است که باید به دنبال راه ‏های دیگر برای تشکیل خانواده باشیم؟
• اگر شما فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی دارید، آیا درمان یا جراحی وجود دارد که بتواند به کودک شما کمک کند؟
• چگونه می ‏توانیم خود را برای شرایطی که ممکن است کودکی با مشکل ژنتیکی داشته باشیم آماده کنیم؟ آیا کلاس‏ها ‏یا گروه های حمایتی برای این اختلال وجود دارد؟ آیا مسئولانی در این نزدیکی هستند که بتوانند با کودکان دارای این اختلال رفتار کنند؟
• آیا باید بارداری را ادامه دهیم؟ آیا مشکلات کودک به قدری شدید است که ممکن است ما تصمیم به پایان بارداری بگیریم؟

چه چیزی می‏خواهد اتفاق بیافتد؟

با فهمیدن اینکه آیا مشکلات سلامتی زیر در خانواده شما وجود دارد، شما می ‏توانید خودتان را برای انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد آماده کنید:

• مشکلات رشد کودک
• سقط جنین
• مرده زایی
• بیماری های شدید دوران کودکی

مراحل مشاوره ژنتیک پیش از تولد شامل موارد زیر است:

• شما باید فرم شجرنامه را تکمیل نموده و در مورد مشکلات سلامتی که در خانواده شما وجود دارد با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
• همچنین ممکن است آزمایش خون برای بررسی کروموزوم‏ ها یا ژن‏ های دیگر انجام شود.
• شجره نامه و نتایج آزمایش به مشاور کمک خواهد کرد تا بررسی کند که نقص ‏های ژنتیکی ممکن است از شما به فرزندانتان منتقل شود.

اگر شما  انتخاب کنید که بعد از باردار شدن آزمایش شوید، آزمایشاتی که ممکن است در طی بارداری انجام شود (روی مادر یا جنین) شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز: مایع درون کیسه آمنیوتیک (مایعی که نوزاد را احاطه می‏ کند)
• نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): که تعدادی از سلول های جفت برداشته و بررسی می ‏شوند.
• غربالگری بارداری غیرتهاجمی (NIPT): از مادر خون گرفته می شود، تا روی DNA جنینی (cell free DNA) که در خون مادر است آزمایش کنند، در کودکانی که ممکن است اضافه یا حذف (سندروم داون، تری زومی 18، تری زومی 13، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر) کروموزومی داشته باشند، این آزمایش پیشنهاد می شود. در این آزمایش خطر سقط جنین وجود ندارد.

این آزمایشات خطراتی را به همراه دارند، آنها ممکن است باعث عفونت، آسیب به جنین یا باعث سقط جنین شوند. اگر شما در مورد این خطرات نگران هستید با پزشک خود صحبت کنید.

اگر حامل یک اختلال ژنتیکی باشم چه اتفاقی می ‏افتد؟

هدف مشاوره ژنتیک پیش از تولد کمک به والدین در تصمیم‏ گیری آگاهانه است. یک مشاور ژنتیک به شما کمک خواهد کرد تا چگونگی استفاده از اطلاعاتی را که از آزمایشات دریافت می‏ کنید بفهمید. اگر شما در معرض خطر باشید یا اگر بفهمید که نوزادتان یک ناهنجاری ژنتیکی دارد، مشاور و پزشک شما می‏ خواهد در مورد گزینه ‏ها ‏و راه حل‏ های موجود با شما صحبت کند اما تصمیم نهایی را خود شما می‏ گیرید.

آزمایشات تشخیصی ژنتیکی پیش از تولد:

آزمایش ژنتیکی پیش از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی پیش از تولد به والدین در مورد اینکه جنین آنها مبتلا به اختلالات ژنتیکی خاصی است، آگاهی می‏دهد.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی توسط تغییر در ژن ‏ها ‏یا  کروموزوم های شخص ایجاد می ‏شود.

آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن حذف یا افزایش کروموزومی اتفاق می ‏افتد. در تریزومی یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی یک کروموزوم حذف شده است. اختلالات وراثتی توسط تغییر در ژن‏ ها که جهش نام دارد، ایجاد می‏ شوند. اختلالات وراثتی شامل بیماری سلول‎‏های داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و تعداد زیادی بیماری دیگر است. در اکثر موارد زوجین باید حامل ژن یکسان برای داشتن یک فرزند بیمار باشند.

دو نوع مهم از آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد چیست؟

دو دسته ی ژنرال آزمایشات پیش از تولد برای ناهنجاری‏ های ژنتیکی وجود دارد:

• آزمایشات غربالگری پیش از تولد: این آزمایشات می ‏توانند شانس ابتلای جنین شما به آنیوپلوئیدی و چند اختلال اضافی را به شما بگوید.
• آزمایشات تشخیصی پیش از تولد: این آزمایشات می ‏تواند با اطمینان بیشتر تا حد ممکن به شما بگوید که جنین شما واقعاً به آنیوپلوئیدی یا ناهنجاری ژنتیکی خاصی مبتلاست یا خیر. این آزمایشات همچنین روی سلول‏ های جنین یا جفت بدست آمده از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می‏ شود.

هر دو روش غربالگری و آزمایشات تشخیصی به همه‏ ی زنان باردار پیشنهاد می‏ شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است. این آزمایش معمولاً بین هفته ی 15 تا 20  بارداری انجام می‏شود، اما تا زمان تولد نوزاد می‏توان این آزمایش را انجام داد. برای انجام آزمایش یک سوزن بسیار نازک برای برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک استفاده می‏شود. امواج اولتراسوند برای راهنمایی پزشک استفاده می‏شود. بسته به نحوه تجزیه و تحلیل سلول‏ها و اطلاعات موردنیاز شما، نتایج می‏تواند از یک روز تا چندین هفته آماده شود. احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز بسیار پایین است. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی جزئی می‏تواند بعد از آمنیوسنتز اتفاق بیافتد. در اکثر موارد هر دو به تنهایی متوقف می‏شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟

در CVS از بافت جفت نمونه برداری می‏شود. مهمترین مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز ، بین هفته 10 تا هفته 13 بارداری انجام می‏شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز است.

متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می‏تواند ارزیابی کند که شما در جستجوی چه اطلاعاتی هستید و به انتخاب آزمایش‏هایی که برای وضعیت شما مناسب است، کمک کنند:

• کاریوتایپ: حذف و افزایش کروموزومی یا کروموزوم های آسیب دیده می‏تواند توسط گرفتن یک عکس از کروموزوم‏ها ‏و ترتیب آنها از بزرگترین تا کوچکترین کروموزوم شناسایی شود. نتایج کاریوتایپ 1 تا 2 هفته بعد از نمونه برداری از سلول‏ها ‏آماده می‏شود.
• فلوروسانس در هیبریداسیون درجا (FISH): از این روش می‏توان برای تشخیص آنیوپلوئیدهای رایج مربوط به کروموزوم‏های 13 ، 18 و 21 و کروموزومهای X و Y استفاده کرد. نتایج سریعتر (معمولاً طی 1 تا 2 روز) نسبت به کاریوتایپینگ سنتی آماده می‏شوند. نتایج آزمایش مثبت، با تست کاریوتایپ تأیید می‏شود.
• تجزیه و تحلیل ریزآرایی کروموزوم: این آزمایش می‏تواند انواع مختلفی از مشکلات کروموزومی از جمله آنیوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم‏ها ‏جستجو کند. این آزمایش می‏تواند برخی از مشکلات کروموزومی را پیدا کند که در کاریوتایپینگ از دست می‏رود. نتایج می‏تواند در حدود 7 روز آماده شود.
• آزمایش DNA: این آزمایش برای بررسی جهش‏های ژنی معین با درخواست زوجین انجام می‏شود. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان حامل ژن فیبروز کیستیک هستید ، ممکن است بخواهید آزمایش تشخیصی پیش از تولد را برای این جهش خاص درخواست کنید.

نتایج متفاوت آزمایشات تشخیصی پیش از تولد به چه معناست؟

بیشتر اوقات، نتایج یک آزمایش تشخیصی منفی (نرمال) است. نتیجه منفی احتمال نمی‏ دهد که جنین دچار اختلال ژنتیکی نباشد. این فقط به شما می‏گوید که جنین اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده است، ندارد.

اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد (نشان می‏دهد که جنین اختلال آزمایش شده را دارد)، متخصص زنان یا متخصص ژنتیک شما می‏تواند نتایج را توضیح داده و در مورد گزینه‏ ها ‏و گزینه های مدنظر شما راهنمایی کند. متخصص این اختلال می‏تواند به شما برای درک امید به زندگی این اختلال، در صورت وجود درمان و مراقبت های لازم برای فرزند شما کمک کند. گروه‏های پشتیبانی، مشاوران و مددکاران اجتماعی نیز می‏توانند به نگرانی‏های شما گوش دهند و به سوالات شما پاسخ دهند. ممکن است انجام آزمایش‏ های اضافی مانند سونوگرافی تخصصی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نقص انجام شود.

هنگام تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیکی پیش از تولد ، چه چیزی را باید در نظر بگیرم؟

این انتخاب شماست که آیا آزمایش پیش از تولد انجام می‏دهید یا خیر. اعتقادات و ارزش‏ های شخصی شما عوامل مهمی در تصمیم گیری برای انجام آزمایش پیش از تولد است.

فکر کردن در مورد اینکه اگر نتیجه آزمایش تشخیصی به نتیجه مثبت برسد، می‏ تواند مفید باشد. برخی والدین می‏ خواهند از قبل بدانند که آیا فرزندشان با یک اختلال ژنتیکی به دنیا خواهد آمد یا خیر. این به والدین فرصت می‏دهد تا در مورد این اختلال اطلاعات کسب کرده و برای مراقبت‏ های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد برنامه ریزی کنند. اگر این اختلال بسیار جدی باشد و امید به زندگی کوتاه باشد، می‏توان مراقبت در بیمارستان را برای کودک برنامه‏ ریزی کرد. بعضی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند در شرایط خاص بارداری را تمام کنند. والدین دیگر نمی‏ خواهند این اطلاعات را قبل از تولد کودک بدانند. آنها ممکن است تصمیم بگیرند که به هیچ وجه آزمایش خاصی انجام ندهند.

به خاطر داشته باشید که آزمایشات خاص فقط در بعضی از موارد در دوران بارداری قابل انجام است. آزمایشاتی که زودتر انجام می‏شوند در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، به والدین فرصت بیشتری می‏دهند تا تصمیم‏گیری کنند. اگر ختم بارداری (سقط جنین) مورد توجّه قرار گیرد، انجام این کار در 13 هفته اول بارداری ایمن‏تر است.

چگونه می‏توانم از غربالگری پیش از تولد و آزمایش تشخیصی استفاده کنم؟

هر زن می‏تواند به جای غربالگری یا علاوه بر غربالگری، آزمایش تشخیصی را انجام دهد. فایده اصلی آزمایش تشخیصی به جای غربالگری این است که می ‏تواند تمام شرایط ناشی از یک کروموزوم اضافی و بسیاری از اختلالات دیگر را که در آن کروموزوم‏ ‏از دست رفته یا آسیب دیده است، تشخیص دهد. آزمایشات تشخیصی برای بسیاری از اختلالات ارثی نیز موجود است. مهمترین نقطه ضعف آزمایشات تشخیصی این است که این آزمایشات خطر سقط جنین را به همراه دارد. مشاور ژنتیک، می‏تواند شجره نامه خانواده شما را مطالعه کنند، آزمایش‏ های خاص را توصیه کرده و نتایج آزمایش را تفسیر کنند.

در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه تخصصی نسل سالم مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:

کاریوتایپ
کاریوتایت تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. بعضی از انواع مختلف تکنیک هایی که در این آزمایشگاه مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:

• کاریوتایپ معمولی خون محیطی (نواری)
• کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی (نواری)
• کاریوتیپ مایع آمنیون (AF)
• کاریوتیپ پرزهای جفتی (CVS)
• کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان

هیبریداسیون درجای فلورسانت (FISH)

FISH تکنینک بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها است.

نمونه برداری از مایع آمینیون و پرز جفتی (CVS ،Amniocentesis)
آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرز های جفتی گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد.نمونه برداری های پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT که در این کلینیک انجام می شود ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه نسل سالم انجام خواهد شد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش پیش از لانه گزینی است که به شناسایی نقایص ژنتیکی در جنین کمک می کند. این روش پیشرفته برای جلوگیری از انتقال برخی بیماریها یا اختلالات ژنتیکی به نوزاد است.

PGD تکنیکی است که بر روی جنین های حاصل از IVF انجام می شود،

 PGS یک روش غربالگری ژنتیکی بر روی جنین ها در طول درمان IVF است که برای بررسی اختلالات عددی کروموزوم ها و یا یررسی ریز حذف های کروموزومی انجام می شود. این آزمایش بر روی یک سلول بیوپسی شده از جنین، قبل از انتقال به رحم انجام می شود. جنین های سالم از نظر بررسی های PGS شانس بسیار بالاتری برای باروری دارند.