سندروم ترنر جزء آنیوپلوئیدیهای جنسی است، در سندروم ترنر، نوزاد دختر به جای داشتن دو کروموزوم X، تنها یک کرومووزم X دارد، سندروم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندروم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندروم ترنر به طور خودبخودی سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندروم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. با انجام تست غربالگری سل فری (NIPT) در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم می توان بیماری سندروم ترنر را در جنین از هفته 10 بارداری با دقت و حساسیت بالا تشخیص داد.