فیبروزکیستیک یک اختلال ژنتیک از نوع اتوزوم مغلوب است. این بیماری به دلیل اختلال در عملکرد کانال پروتئینی موجود در سطح سلول ها که مسئول انتقال یون کلر هستند به وجود می آید که در اثر اختلال در عملکرد این کانال ها، انتقال یونهای کلر با بار منفی دچار اختلال شده و به دنبال آن نقل و انتقال آب نیز در بافت های مخاطی بدن دچار مشکل می شود. نتیجه این اختلال چسبناک شدن و غلیظ شدن همه ی مخاط ها بوده که در نهایت می تواند منجر به اختلال در عملکرد ریه ها (عفونت های مکرر ریوی)، انسداد سیستم گوارش و حتی ناباروری شود، با این حال بیشتر مرگ و میر ناشی از فیبروزکیستیک در اثر درگیری ریه می‌باشد.
درمان فیبروزکیستیک بر مبنای بهداشت تهاجمی راه هوایی، حمایت تغذیه‌ای شامل جایگزینی آنزیم‌های پانکراس، آنتی‌بیوتیک ها و گشاد کننده‌های مجراهای هوایی می باشد، آنزیم DNAase انسانی نوترکیب استنشاقی (درناز آلفا dornase alfa) چسبندگی خلط را کاهش داده، عملکرد ریه‌ها را بهبود بخشیده، و از تشدید بیماری می‌کاهد. محلول نمکی هیپرتونیک استنشاقی به آب‌دار کردن ترشحات کمک کرده و امکان می‌دهد تا به سادگی با سرفه خارج شوند، و نیز عملکرد ریوی را بهبود می‌بخشد.
تأیید و تشخیص این بیماری در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی براساس نتایج تست عرق انجام میشود. در این آزمایش مقدار کلر موجود در عرق کودک اندازهگیری می شود، اگر میزان کلر موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر باشد با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تأئید می شود.
این بیماری در اثر جهش در ژن CFTR به وجود می آید که در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم جهش های مربوط به این ژن مورد بررسی قرار میگیرد. مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF قبل یا بعد از ازدواج خیلی ضروری است. همچنین مشاوره ژنتیک برای تمامی خانواده هایی که در فامیل آنها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد (یا قبلا وجود داشته) توصیه می شود.
