نقص پنج آلفا ردوکتاز یک بیماری ژنتیکی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب است که تکوین جنسی افراد مذکر را پیش از تولد و طی بلوغ تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر سلول می باشند، و دارای گنادهای مذکر (بیضه ها) می باشند. بدن آن ها یک هورمون به نام دی هیدرو تستسترون (DHT) را به میزان کافی تولید نمی کند. DHT دارای نقشی ضروری در تکوین جنسی افراد مذکر می باشد و کمبود این هورمون تشکیل پیش از تولد اندام های جنسی خارجی را مختل می کند. بیشتر افراد مبتلا در داشتن فرزند بیولوژیک بدون استفاده از روش های کمک باروری ناتوان هستند. کودکان مبتلا به نقص پنج آلفا ردوکتاز اغلب به عنوان دختر پرورش می یابند. برخی از این افراد در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی نقش جنس مرد و افراد دیگر نقش جنس زن را اقتباس می کنند. بررسی ژنتیکی این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم قابل انجام می باشد.