فنیل کتونوری PKU

بیماری های متابولیک ارثی

بیماری های متابولیک بسیار متنوعند.از جمله آن ها اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه است این اختلالات گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری را شامل می شود.اسیدهای آمینه اجزای سازنده پروتئین ها هستند و نقص در ساخت و متابولیسم آن ها منجر به بروز برخی بیماری ها می شود که یکی از مهم ترین آنها فنیل کتونوری (PKU) است.عامل بروز بیماری PKU عمدتا نقص در ژن سازنده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که فرآورده آن مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین مواد غذایی به تیروزین است که نهایتا منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود.در موارد نادرتری نقص در ژن BH4 نیز مطرح است.بیماری به نحوی است که نوزاد تازه متولد شده تا 2-3 ماهگی به ظاهر سالم است ولی بعد از آن علائمی همچون بی میلی به خوردن شیر ، استفراغ ، بیماری های پوستی ، بور شدن موی سر ، شلی عضلات گردن و عدم استحکام و باافزایش سن کوچکی دور سر، بی قراری ، کاهش توجه و عقب افتادگی رخ می دهد. هر یک ماه تاخیر در تشخیص موجب کاهش 5/4 درصد از ضریب هوشی فرد می شود این بیماری درمان قطعی ندارد و رعایت رژیم غذایی با فنیل آلانین کم در افراد مبتلا ضروری است.الگوی توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است و برای زوجین ناقل PKU در هر بارداری 25 درصد احتمال تولد نوزاد مبتلا وجود دارد .تشخیص این بیماری در بدو تولد با آزمایش ادرار یا خون با تست های غربالگری امکان پذیر است.اما تشخیص ناقلین با آزمایشات بیوشیمیایی امکان پذیر نیست در صورت وجود سابقه تولد فرد مبتلا در خویشاوندان توسعه می شود که قبل از فرزند آوری با مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک از ناقل بودن خود اطلاع پیدا کنند.