بیماری هموکروماتوز  یک بیماری ژنتیکی است، در این بیماری آهن بیش از حد معمول از طریق مواد غذایی در بدن جذب می شود که منجر به غلظت بیش از حد آهن در خون می شود، در این بیماری در تولید یکی از پروتئین‌های بدن جهش رخ داده است. این پروتئین وظیفه انتقال آهن را در سطح روده بر عهده دارد که موجب انتقال آهن به داخل پرز‌های روده می‌شود، به دلیل جهش در این پروتئین، عملکرد این پروتئین مختل شده و جذب آهن تا چندین برابر در بدن افزایش می‌یابد.
هموکروماتوز به دو نوع اولیه و ثانویه دسته بندی می شود که نوع اولیه ارثی (ناشی از توارث ژن HFF) و نوع ثانویه در شرایط خاص مانند: کم خونی، بیماریهای کبدی، گرفتن خون بسیار زیاد و… در فرد بروز می نماید. مردان مبتلا به این بیماری 5 برابر بیشتر از زنان می باشد.
علائم بیماری در صورت بروز عبارتند از: ضعف، دیابت، درد شکم، خستگی، درد مفاصل، نارسایی کبد، نارسایی قلبی، ناتوانی جنسی.
افراد با دارای آهن غیرطبیعی باید تحت انجام تست های ژنتیکی برای تایید تشخیص این بیماری قرار بگیرند. بررسی ژنتیکی این بیماری در آژمایشگاه ژنتیک نسل سالم انجام می شود.