آنمی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA
ایجاد می‌شود. در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان شایعترین آن اغلب لوسمی میلوژنوس حاد و در نود درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد. این بیماری اصولاً بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی دارای تعداد سلول سفید، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند. سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند. فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود. میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. اکثر افراد مبتلا به کم خونی فاکونی این نوع علائم را دارند: قلب، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی، مشکلات استخوان (به ویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند. تغییراتی در رنگ پوست، وجود نواحی تیره بر روی پوست، بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست (Vitiligo)، ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش، مشکلات چشم یا پلک، کلیه (هایی) که بدرستی شکل نگرفته اند، مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مثل: از دست دادن انگشت شست، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل، مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو، وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد، کوتاه قدی، سر کوچک، بیضه های کوچک و تغییرات تناسلی. برای به ارث بردن این‌نوع کم‌خونی فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد. تشخیص ژنتیکی این بیماری و جلوگیری از انتقال آن به نسل بعد در آزمایشگاه ژنتیک نسل سالم انجام می شود.
