سرطان ریه بیماری است که مشخصه آن رشد کنترل‌نشده سلولها در بافت‌ ریه است. اگر این بیماری درمان نشود، رشد سلولی می‌تواند در یک فرایند به نام متاستاز به بیرون از ریه گسترش پیدا کند و به بافت‌های اطراف یا سایر اعضای بدن برسد. اکثر سرطان‌هایی که از ریه شروع می‌شوند، به نام سرطان‌های ابتدایی ریه، کارسینوماهایی هستند که از بافت پوششی نشات می‌گیرند و در اثر تغییر در ژنهای مشخصی در بدن ایجاد میشوند. در برخی از موارد، این جهشهای ژنی ممکن است از یکی از افراد خانواده که به این بیماری مبتلا است، به ارث برسد. هرچند در بیشتر بیماران مبتلا به سرطان ریه، جهش ژنتیکی در اثر مواجهه با عوامل سرطان زای محیطی، ایجاد می شود. دو مورد رایج از ژنهایی که جهش در آنها با سرطان ریه مرتبط است، شامل EGFR و KRAS هستند.
شایع‌ترین علت سرطان ریه قرار گرفتن در معرض دود دخانیات برای یک مدت طولانی است که دلیل نود درصد از سرطان‌های ریه است. درصد ابتلا به سرطان ریه در افرادی که سیگار نمی‌کشند پانزده درصد است، و دلیل این موارد اغلب ترکیبی از عوامل ژنتیکی، گاز رادون، آزبست، و آلودگی هوا از جمله دود سیگار فرد ثالث مربوط می‌شود. تشخیص سرطان ریه با یک بافت‌برداری که اغلب از طریق برونکوسکوپی یا راهنمای سی‌تی انجام می‌شود، قابل تایید شدن است. درمان و نتایج طولانی مدت به نوع سرطان، مرحله (شدت گسترش) و سلامت کلی فرد، که از طریق وضعیت عملکرد سنجیده می‌شود، بستگی دارد. درمان‌های رایج عبارتند از جراحی، شیمی‌درمانی، و پرتودرمانی.
اپی ژنتیک نقش مهمی در پیشرفت و توسعه سرطان ریه دارد. مطالعات نشان داده است که متیلاسیون ژنهای TSG با پیش آگهی سلولهای NSCLC در مراحل اولیه ارتباط دارد. اپی ژنوم ممکن است در درمان سرطان ریه موثر باشد زیرا می تواند مسیرهای متعددی که ویژگیهای اصلی سلولهای سرطانی را تنظیم می کنند، هدف قرار دهد. علیرغم برخی نتایج بالینی ناامید کننده، که فقط درمان اپی ژنتیکی انجام شده بود، این زمینه از علم همچنان در حال تکامل است.