سرطان های ارثی پستان و تخمدان (HOBC)
سرطانهای پستان و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. اغلب موارد ابتلا به سرطان پستان و تخمدان ارثی بر اثر جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 ایجاد می شوند، با این حال جهش در سایر ژن ها نظیر ATM،CHEK2،RAD50 و TP53 نیز می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش دهد.
BRCA1 و BRCA2 دو ژن از مجموعه ژنهای انسان هستند که وظیفه اصلی آنها کنترل سلامت DNA و ترمیم جهش ها و آسیب های وارده به DNA است. در مجموع این دو ژن مسئول بروز یک چهارم کل سرطان های پستان وراثتی و حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان های پستان هستند. جهش های مضر BRCA1 وBRCA2 ممکن است از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده باشند و در صورت ناقل بودن یک فرد ، با احتمال 50% جهش موجود به فرزندان وی نیز انتقال خواهد یافت.
چه زمانی می توان به وراثتی بودن سرطان پستان و تخمدان شک کرد؟
هر گاه در خانواده یکی یا چند حالت زیر اتفاق بیافتد احتمال ارثی بودن سرطان بیشتر است:
- سرطان (یعنی سرطان سینه یا تخمدان یا هردو) در مادر و دخترها
- سرطان در چند خواهر
- سرطان در فامیل درجه دو ( مانند خاله-عمه و …)
- سرطان سینه در مردان
- سرطان دو طرفه در سینه و تخمدان و …
چه کسانی باید مورد بررسی های ژنتیکی قرار بگیرند؟
امروزه در خانواده هایی که بیش از دو نفر دچار سرطان سینه و یا تخمدان و یا هردو شده اند بهتر است فرد مبتلا مورد آزمایش ژنتیکی برای ژنهای فوق قرار گیرد، و بعد از مشخص شدن نوع جهش ژنی بقیه افراد به ظاهر سالم برای تعیین وضعیت خود مورد آزمایش قرار گیرند.
مزیت انجام آزمایشات ژنتیکی چیست؟
با انجام آزمایش های ژنتیکی می توان افراد به ظاهر سالمی را شناسایی کرد که ناقل ژن معیوب هستند و به احتمال زیاد در آینده به سرطان پستان مبتلا می شوند. برای پیشگیری از ابتلا به سرطان پستان در این موارد می‌توان از روش های جراحی یا ترکیبات دارویی استفاده نمود. با استفاده از این روش ها خطر ابتلا به سرطان پستان در فردی که واجد ژن معیوب است به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی نسل سالم در راستای شناسایی ناقلین جهش های این دو ژن آزمایش های تخصصی لازم را راه اندازی نموده و در حال حاضر این آزمایش ها را به صورت سرویس های ژنتیکی به مراجعین عرضه می نماید. البته بهتر است ابتدا مراجعین محترم تحت یک مشاوره ژنتیک استاندارد قرار گرفته و پس از فرآیند مشاوره ژنتیک در خصوص انجام آزمایش تصمیم لازم را بگیرند.در صورتی که جهشی در فرد بیمار شناسایی شود با استفاده از آن می توان سایر افراد در معرض خطر خانواده را نیز مورد بررسی قرار داده و وضعیت ناقلین آنها را نیز با هزینه ای به مراتب کمتر از فرد بیمار بررسی نمود.
سرطان روده :
سرطان روده ، چهارمین سرطان شایع در دنیا می باشد. برخی از ژن های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش دهند. یکی از عوامل ایجاد سرطان روده بزرگ ، داشتن سابقه ی خانوادگی این بیماری است. سرطان روده زمانی ارثی نامیده می شود که چند نسل از خانواده دچار سرطان روده شده باشند. دو نوع مهم وشایع سرطان روده وراثتی، سرطان کولون ارثی بدون پولیپوز ( سندروم لینچ) و پولیپوز ادنوماتوز خانوادگی (FAB) می باشند. فرزندان کسانی که این ژن ها را دارند 50% شانس این که این بیماری را به ارث ببرند را دارند.
سندروم لینچ HNPCC:
رایج ترین صورت سرطان روده ی وراثتی سرطان روده ی بدون پولیپوز است. افراد دارای HNPCC معمولا تا قبل از 50 سالگی در آن ها سرطان گسترش می یابد، گرچه تمام افرادی که ژن HNPCC را به ارث برده اند دچار سرطان روده ی بزرگ نمی شوند ولی خطر ابتلای ان ها بسیار بالاست. حدود 80% افراد دارای HNPCC دارای ریسک بالاتری برای ابتلا به سرطان های مرتبط با سندروم لینچ مانند سرطان کلیه، تخمدان و روده ی کوچک هستند.
خانواده هایی که دارای ژن HNPCC هستند باید معیارهای خاصی را از خود نشان دهند که عبارتند از :
- حداقل سه عضو دچار سندروم لینچ
- حداقل دو نسل بعد با این نوع از سرطان
- دو نفر از خانواده دچار این سرطان خویشاوند درجه ی یک فردی باشند که دارای سندروم لینچ است.
سندروم پولیپوز ادنوماتوز خانوادگی FAP
پولیپوز ادنوماتوز فامیلی (FAP) یک بیماری نادر است که با حضور بیش از صدها یا هزاران پولیپ روده ایی خوش خیم یا رشد در روده بزرگ و دستگاه تنفسی فوقانی مشخص می شود. تصور می شود که در حدود 1% از افراد مبتلا به سرطان کلورکتال دارای این سندروم باشند. پولیپ ها در اوایل زندگی رخ می دهد. در حالی که 95% از افراد مبتلا به پولیپ های FAP در سن 35 سالگی هستند. بیشتر موارد FAP ارثی هستند. اگر روده ی بزرگ توسط جراحی برداشته نشود، به احتمال 100% برخی از این پولیپ ها در حدود 40 سالگی به سرطان روده تبدیل شود.