تست NIPT به هر خانم باردار که درخواست انجام دقیق ترین تست غربالگری را برای فرزند آینده ی خود دارد، پیشنهاد می شود.

تست غیر تهاجمی پیش از تولد یا Non Invasive Prenatal Testing) NIPT) در نسل سالم، دارای سه ویژگی مهم :1) حساسیت و اختصاصیت بالا 2) تشخیص زودهنگام 3) جوابدهی سریع می باشد(در ادامه بخوانید).
چرا تست NIPT لازم است؟
دوران بارداری، یکی از دوران با اهمیتی است که نگرانی‌های زیادی درباره‌ی سلامت جنین و مادر در این دوران وجود دارد. بنابراین تعیین وضعیت سلامتی جنین، یکی از مهمترین کارهایی است که باید انجام گیرد. یکی از اقداماتی که در این دوران صورت می گیرد انجام آزمایشات غربالگری است. آزمایش غربالگری روشی است که به‌ کمک آن، مادران باردار می توانند از وضعیت ابتلای جنین خود به بیماری‌های مادرزادی و نواقص احتمالی آگاه می‌شوند.
به‌ طور کلی تمرکز برنامه‌های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص اختلالات کروموزمی شامل تری زومی21 ( سندروم داون ) ، تریزومی18 (سندروم ادوارد)، تریزومی13 (سندروم پاتو) و اختلالات رشد لوله عصبی جنین است.
آزمایش‌های غربالگری معمولا غیر تهاجمی بوده ، البته در صورت نیاز پزشک دستور انجام آزمایشات تهاجمی را خواهد داد.
در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک‌بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش‌های تهاجمی که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما با ظهور روش‌های جدیدغربالگری مانند NIPT ریسک های ذکر شده وجود نخواهد داشت.
تست NIPT چیست؟
تست cell free fetal DNA یا (cffDNA) یا Non Invasive Prenatal Testing یا (NIPT) یک تست غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادوارد) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. در این تست همچنین جنسیت جنین با حساسیت بالا مشخص می شود.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود و 13- 3 درصد کل DNA آزاد گردش کننده در خون مادر را تشکیل می دهد. cffDNA درهفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نمی باشد.

نحوه انجام تست NIPT
برای انجام تست NIPT نمونه توسط سرنگ از خون مادر گرفته می شود و نمونه برای یافتنDNA آزاد جنین (cffDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد.
مزایای انجام تست NIPT
غیر تهاجمی بودن:
به دلیل اینکه در این روش نمونه گیری از نمونه پرز جنینی یا مایع آمنیوتیک صورت نمی¬گیرد و نمونه گیری تنها از خون مادر انجام می شود بنابراین احتمال سقط جنین و یا آسیب به آن وجود ندارد. شایان ذکر است که در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک‌بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش‌های تهاجمی که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما با ظهور روش‌های جدیدغربالگری مانند NIPT ریسک های ذکر شده وجود نخواهد داشت.
حساسیت و صحت بالای تست:
تستNIPT نسبت به سایر تست های غربالگری دارای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب کمتری می باشد. در این روش DNA آزاد با منشاء مادر (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA)تفکیک می شود؛ بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13به بالای 99.9 درصد می رسد .
تشخیص زود هنگام:
این آزمایش بعد از هفته 10 بارداری قابل انجام است و در صورت وجود هرگونه ناهنجاری فرصت تصمیم گیری درست را به فرد می دهد.
جوابدهی سریع: جواب آزمایش طی 3 تا 7 روز کاری آماده می شود.
تعیین جنسیت جنین: با توجه به بررسی کروموزم های جنسی X و Y در این آزمایش، جنسیت جنین هم با حساسیت حدود 98 درصد قابل تشخیص است.

مقایسه ی روش های غربالگری موجود با تست غربالگری NIPT
نام تست میزان دقت مثبت کاذب زمان دسترسی
غربالگری سه ماهه ی اول <85% 5% قابل انجام از هفته ی11 غربالگری سه ماهه ی دوم <80% 5% قابل انجام از هفته ی 15 غربالگری تلفیقی سه ماهه ی اول و دوم <90% 4% قابل انجام از هفته ی 15 تستNIPT >99.9% <1% قابل انجام از هفته ی 10
انجام تست به چه افرادی توصیه می شود
• سن بالای 35 سال مادر
• وجود هر گونه نتیجه غیر طبیعی در سونوگرافی (افزایش NT )
• وجود نتایج غیر نرمال در تست های غربالگری سرم
• عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
• وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (حاملگی آنوپلوئید در گذشته) و یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین‌ (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21)
• زنانی که تمایلی به پذیرش خطر روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز و یا CVS را ندارند.
• زنانی که سابقه سقط مکرر دارند .
• زنانی که از طریق IVF باردار شده اند.
• زنان باردار که درخواست انجام دقیق ترین تست غربالگری را دارند.

اعلام نتایج تست
مقادیر نسبی کروموزومهای 21 ، 18 و 13 برای محاسبه نمره خطر استفاده می شود که وجود تریزومی را پیش بینی می کند. در انتها یادآور می شود که این تست فقط یک تست غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای تست های تشخیصی شود. این تست هم اكنون در آزمایشگاه نسل سالم تحت لیسانس كمپانی Premaitha انگلیس و تحت نام برند IONA راه اندازی شده و جواب آن طی مدت 3 تا 7 روز كاری آماده می شود