ژنتیک مولکولی مسیر اصلی رشد ژنتیک پزشکی در دنیای امروز می باشد.با استفاده از دانش بر آمده از این شاخه ژنتیک پزشکی بشر به رمز و راز بسیاری از بیماری ها پی برده است.

آزمایشگاه تخصصی ژنتیک نسل سالم با در اختیار داشتن امکانات فنی و تجهیزات پیشرفته قادر به تشخیص و شناسایی صدها بیماری ژنتیکی از گروه های زیر می باشد.

تشخیص  پیش از تولد و بعد از تولد بیماری های تک ژنی
تشخیص  پیش از تولد و بعد از تولد بیماری های متابولیک (مانند تالاسمی،فنیل کتونوری، آلبینیسم، موکوپلی ساکاریدوزها و …)
تشخیص پیش از تولد و بعد از تولد سایر بیماری های ژنتیکی مانند اختلالات خونی، نابینایی ، ناشنوایی و…
تشخیص پیش از تولد و بعد از تولد بیماری های تحلیل برنده عضلانی(DMD، SMA و..) 

تشخیص انواع سرطان ها شامل پستان، تخمدان، ریه، کولون، پروستات و ژنهایی مانند BRCA1،BRCA2