در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه تخصصی نسل سالم مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:
کاریوتایپ
کاریوتایت تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. بعضی از انواع مختلف تکنیک هایی که در این آزمایشگاه مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:
- کاریوتایپ معمولی خون محیطی (نواری)
- کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی (نواری)
- کاریوتیپ مایع آمنیون (AF)
- کاریوتیپ پرزهای جفتی (CVS)
- کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان
هیبریداسیون درجای فلورسانت (FISH)
FISH تکنینک بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها است.
نمونه برداری از مایع آمینیون و پرز جفتی (CVS ،Amniocentesis)
آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرز های جفتی گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد.نمونه برداری های پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT که در این کلینیک انجام می شود ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه نسل سالم انجام خواهد شد.